ATTR-ПН – это редкое и жизнеугрожающее нейродегенеративное заболевание.

При ATTR-ПН нарушается упаковка белка транстиретина, что приводит к образованию амилоидных фибрилл, которые нарушают периферическую неврологическую функцию. Основной характеристикой ATTR-ПН является прогрессирующая невропатия в сочетании с другими клиническими проявлениями, например:

o затруднения и слабость при ходьбе;
o онемение и/или потеря чувствительности пальцев рук и ног;
o чередующиеся эпизоды диареи и запора в течение длительного времени;
o потеря веса;
o карпально-тунельный синдром;
o симптомы сердечной недостаточности;
o глаукома и другие нарушения зрения;
o протеинурия/почечная недостаточность;
o обмороки/эпизоды сниженного артериального давления.

Заболевание обычно развивается у взрослых в активном возрасте – дебют происходит в 30 лет, однако существует значительная вариабельность возраста дебюта.

Непрерывная нейродегенерация оказывает значительное влияние на самостоятельную повседневную мобильность пациента. По мере прогрессирования заболевания активность снижается: вначале пациенты используют трость, костыли, а в дальнейшем оказываются прикованными к инвалидному креслу, а затем к кровати.

Помимо физических симптомов, ATTR-ПН влияет на пациентов эмоционально, что еще больше ухудшает качество их жизни. Многие пациенты с ATTR-ПН чувствуют потерю своего здоровья, самооценки и независимости и часто воспринимают болезнь как смертный приговор.

Поскольку ATTR-ПН является необратимо прогрессирующим заболеванием, критически важным является ранняя диагностика и начало лечения. Это дает возможность затормозить прогрессирование заболевания, продлить жизнь пациентам и улучшить ее качество.

Раннему выявлению заболевания, мешает плохая осведомленность среди медицинского сообщества о клинических проявлениях патологии и способах ее диагностики. Средний интервал до постановки диагноза может составлять около 4 лет после появления первых симптомов.