Орфанными или редкими заболеваниями в России принято считать те, распространённость которых не превышает 10 случаев на 100 тысяч человек. Именно о таких уникальных по-своему людях рассказал исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков в интервью изданию https://takiedela.ru/news/2019/02/12/samye-redkie-zabolevaniya/.
Как оказалось, даже среди орфанных заболеваний существуют более редкие, среди которых:
— Болезнь Гоше;
— Болезнь Фабри;
— Периодическая болезнь;
— Цистиноз.
При болезни Гоше у пациентов наблюдается нарушение метаболизма липидов. Это влечет за собой снижение уровня гемоглобина и количества тромбоцитов, увеличение селезенки, учащение переломов костей, утомляемость. Применение ферментозаместительной терапии способствует восстановлению размеров внутренних органов и количества элементов крови, а также укреплению костей. Зачастую, при своевременной диагностике и постоянном лечении, пациенты уже через несколько лет имеют возможность вернуться к обычному образу жизни. Стоит отметить федеральную программу «Семь нозологий», которая позволяет пациентам получить необходимые им лекарственные препараты бесплатно за счет государства. Денис Беляков подчеркнул, что в 2019 году на рынок планируется выпустить аналог ферментозаместительной терапии отечественного производства— «Глуразим». Данный препарат уже подвергался клиническим исследованиям.
Болезнь Фабри встречается еще реже, чем болезнь Гоше. Пациентов с подобным диагнозом беспокоят сильные и продолжающиеся боли в ладонях и стопах, яркие красные высыпания на теле, повышение температуры тела без признаков простуды. Впоследствии, болезнь Фабри может спровоцировать изменение работы сердца , ранний инсульт, поражение глаз, хроническую почечную недостаточность. Терапия осуществляется посредством внутривенных капельниц с двумя активными веществами: агалсидаза альфа или агалсидаза бета. Своевременное лечение предотвращает рецидив заболевания Фабри. Денис Беляков отметил, что представленное заболевание включено в «Перечень -24», однако высокая стоимость лекарств провоцирует отказы в терапии в некоторых регионах.
Периодическая болезнь характеризуется такими симптомами, как лихорадка и боли в суставах. Прогрессирование данной болезни способствует развитию хронической почечной недостаточности. Для лечения людей с подобным диагнозом используют лекарства на основе колхицина. Ввиду отсутствия регистрации таких препаратов в России, пациенты вынуждены покупать их самостоятельно за рубежом.
Цистиноз характеризуется образованием аминокислот в тканях организма. При несвоевременном лечении это может вызвать слепоту и хроническую почечную недостаточность. Терапия данного заболевания заключается в приеме препаратов «Цистагон» и «Цистадропс». Они содержат вещество цистеамин, растворяющее аминокислоты. Денис Беляков рассказал, что лекарство «Цистагон» не зарегистрировано в России.
