Генетик-эндокринолог, педиатр GMS Clinic Наталия Белова уже на протяжении тридцати лет лечит детей с редкими заболеваниями. Доктор отмечает, что изменить генетику нельзя, но предотвратить тяжелые последствия орфанных заболеваний возможно. В современном мире происходит постоянная разработка такого направления как генетическая терапия. На сегодняшний день стала доступна замена фермента, которого может не хватать в организме. Кроме того, данный фермент вводить можно пожизненно. Это необходимо осуществлять до начала клинических проявлений заболевания, так как вернуться потом к исходному состоянию нельзя.
Рассуждая о предотвращении генетического заболевания в утробе, Наталия Белова подчеркнула преимплантационную диагностику. Данное обследование, чаще всего, проводится при наличии у пары — ребёнка с тяжелым наследственным заболеванием. Она дает возможность изучить и выявить риск повтора генетического заболевания.
Необходимо подчеркнуть бессмысленность генетического анализа при планировании беременности. Это связано с постоянными мутациями, происходящими в организме человека. Наталия Белова отмечает, что каждый человек является носителем патологических генов. Можно проверить пару на наличие возможной конкретной мутации. Если же врачи не знают, что именно искать — исследование бессмысленно, пишет издание https://www.gmsclinic.ru/gms/press/articles/art-detej-ko-mne-prinosyat-v-obuvnyh-korobkah.-mozhno-li-pochinit-vse-geneticheskie-polomki.
Наталия Белова привела в пример детей с несовершенным остеогенезом. Следует сразу развеять мифы об умственной отсталости и нежизнеспособности детей с таким заболеванием. При несовершенном остеогенезе назначаются бисфосфонаты и препараты off label. Данные медикаменты лицензированы и сертифицированы, но не числятся в перечне показаний к обязательному лечению. Таким образом, усложняется процедура получения подобных лекарств. Правильный подход к лечению может изменить течение болезни и предотвратить её более тяжелые формы.