В Красноярске впервые ввели новый российский препарат младенцу с редкой болезнью
Спинально-мышечная атрофия — редкое и тяжёлое генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и вызывающее мышечную слабость.
Подробнее
Ахондроплазия: уникальность, а не ограничение
Ахондроплазия — это генетическая особенность, которая приводит к низкорослости и особенному строению костей.
Подробнее
В Сеченовском Университете испытают новые препараты для детей с системным ювенильным артритом
Инновационные лекарства помогают прекратить агрессию иммунной системы против собственного организма и предотвратить инвалидность.
Подробнее
VII «Редкий фестиваль» пройдет 16 марта 2025 года
Фестиваль уже в седьмой раз предоставит возможность детям обратиться к зрителю на едином для всех языке искусства, укрепить их дружбу и равные пути для творческого самовыражения.
Подробнее
Брошюра о синдроме Ангельмана
Брошюра будет полезна как родителям детей с этим редким заболеванием, так и специалистам.
Подробнее
15 февраля – международный День человека с синдромом Ангельмана
Это редкое заболевание характеризуется задержкой интеллектуального и физического развития человека, постоянным смехом и улыбкой.
Подробнее
Когда врач ошибается, как редкие заболевания остаются незамеченными?
Своевременная осведомленность, правильные диагностические процедуры и участие специалистов могут помочь избежать ошибок и обеспечить пациентам адекватное лечение и помощь.
Подробнее
Таргетную терапию муковисцидоза начинают применять у детей от 2 лет в России
В Московской области впервые в России начали применять таргетную терапию муковисцидоза у детей от 2 лет.
Подробнее
Российские ученые впервые применили легочные органоиды для лечения муковисцидоза
Уникальность методики состоит в том, что для получения легочных органоидов не требуются высокоинвазивные процедуры забора биоматериала, а нужна только биопсия кожи.
Подробнее
Академик Куцев: будет здорово, если мы сможем выявлять на ранней стадии еще больше наследственных заболеваний
Постоянно расширяется программа скрининга новорожденных — чтобы успеть «поймать» генетические недуги еще до появления симптомов и помочь ребенку, начав лечение сразу же, когда шансы на успех выше.
Подробнее