Вот уже 27-й год подряд Еврейский национальный фонд – Керен Каемет ле-Исраэль (ЕНФ – ККЛ) совместно с семьями Элькелес и Блумберг вручают премии Блумберга, которая стала одной из самых престижных наград за научные заслуги в области медицины в Израиле. Лауреатом премии Блумберга за 2014 год стал профессор Эхуд Бирк Он был номинирован на премию в…
Подробнее
Ребенок болен. Врач-генетик что-то объясняет про гены и мутации. Дома, уложив спать своего малыша, мама и папа сидят, склонив головы над монитором. Так что же такое гены? И как выявить мутацию? Ген — это единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме и контролирующее выполнение определенной функции. А если в гене возникает мутация, то он…
Подробнее
Группа ученых из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, института Broad MIT, Гарвардского университета и Йельской школы медицины разработали новый математический метод для более глубокого изучения существующей базы данных ДНК. Применяя свой метод для анализа данных предыдущих исследований 21 различных аутоиммунных заболеваний, научная группа углубила фундаментальные знания в понимании их генетических основ. Они также обнаружили, что специфические…
Подробнее
5 ноября по инициативе «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» и организации пациентов «Хантер-синдром» в здании библиотеки им. В.Г. Белинского в г. Екатеринбург прошел детский праздник «Редкий, но равный». Дети с редкими заболеваниями – различными типами мукополисахаридоздов, синдромом Рета, несовершенным остеогенезом — тяжелыми генетическими недугами, и их родители приняли участие в программе праздника.…
Подробнее
6 ноября 2014 года, по инициативе «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в г. Екатеринбург прошел круглый стол «Система оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями в Свердловской области». Ведущий эксперт по редким заболеваниям, проф. Новиков П.В., сообщил, что пациенты с редкими заболеваниями в России, в том числе дети, являются…
ПодробнееЦентр детской гематологии имени Рогачёва — медицинское «Сколково». Здесь берутся за самые страшные диагнозы. Сюда приезжают дети из разных уголков России. В отличие от взрослых, юные пациенты, чей организм только формируется, могут надеяться на полное выздоровление. Наши корреспонденты расскажут историю некоторых детей. Тане почти 4 года. Она очень похожа на маму. Но часто плачет. Такова…
Подробнее
Дата: 06.11.2014 / 9:00 Место проведения: Свердловская область, г. Екатеринбург, ул. Куйбышева 44, Центр Международной Торговли Екатеринбург (ЦМТЕ), зал «Курган» Организаторы: МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» и Группа компаний «ММ-Форум», при участии представителей Министерства здравоохранения РФ и Министерства здравоохранения Свердловской области. Принятие федеральных законов и постановлений , регламентирущих оказание медицинской помощи…
Подробнее
В детской областной больнице заработало отделение выездной паллиативной помощи для маленьких пациентов, страдающих неизлечимыми заболеваниями, сообщила пресс-секретарь Министерства здравоохранения Челябинской области Мария Хворостова. В ней помощь будет оказана как детям, так и родителям больных. «Врачам паллиативной службы очень важно организовать работу так, чтобы люди, в семье которых есть ребенок, страдающий неизлечимым заболеванием, ощутили поддержку, почувствовали,…
Подробнее
«Будучи аспирантом, я пришел в педиатрическую клинику и увидел задыхающихся малышей, их матерей в панике: дети умирали один за другим. Я был в шоке, спросил, что это за болезнь. Оказалось — муковисцидоз», – так главный терапевт и пульмонолог России, академик РАН Александр Чучалин заинтересовался редкими болезнями, а затем посвятил им многие годы своей профессиональной жизни.…
Подробнее