5 апреля — Всемирный день осведомленности о синдроме Барта
Синдром Барта — это генетическое нарушение, связанное с изменением гена, отвечающего за нормальную работу митохондрий — «энергетических станций» клетки.
Подробнее
Минздраву РФ выделят на лекобеспечение орфанных пациентов дополнительно 2,8 млн рублей
Правительство России направило более 303 млн руб. из резервного фонда регионам. Из них 2,8 млн руб. получит Минздрав РФ на лекобеспечение пациентов с орфанными заболеваниями.
Подробнее
Липодистрофия: почему отсутствие жира может быть опасным
Каждый год в конце марта во всём мире отмечается Международный день липодистрофии — повод напомнить о редком, но серьёзном заболевании, которое часто остаётся вне поля зрения общества и даже медицины.
Подробнее
Перечень орфанных заболеваний в России расширен до 301 позиции
Добавлены врожденный дискератоз, хронический гипопаратиреоз, расстройство развития с HNRNPH2, исключен идиопатический рецидивирующий перикардит.
Подробнее
Как работает ферментозаместительная терапия
Ферментозаместительная терапия — это современный метод лечения некоторых редких наследственных заболеваний, при котором пациенту вводят недостающий или плохо работающий фермент.
Подробнее
Синдром Потоцки-Лупски: редкий генетический синдром
Среди редких генетических заболеваний есть синдромы, о которых известно не так много даже в медицинском сообществе.
Подробнее
VIII «Редкий фестиваль»: видеоотчет
«Редкий фестиваль» — это прекрасное событие, которое дарит ребятам с редкими заболеваниями радость творчества, помогает им поверить в себя и найти друзей.
Подробнее
VIII «Редкий фестиваль» прошел в Москве 15 марта 2026 года
Фестиваль – это праздник искусства, на котором дети смогли показать свои таланты, найти новых друзей и получить много положительных эмоций.
Подробнее
Неделя осведомлённости о GRIN2B: редкое генетическое заболевание, о котором важно знать
12 марта считается символической датой, потому что ген GRIN2B расположен на 12-й хромосоме человека. Именно поэтому неделя начинается с этого числа.
Подробнее
Хронический миелоидный лейкоз: можно ли держать под контролем?
ХМЛ — это редкое онкологическое заболевание крови, при котором костный мозг начинает вырабатывать слишком много лейкоцитов (белых клеток крови).
Подробнее