Каждый год в конце марта во всём мире отмечается Международный день липодистрофии — повод напомнить о редком, но серьёзном заболевании, которое часто остаётся вне поля зрения общества и даже медицины.
Подробнее
Добавлены врожденный дискератоз, хронический гипопаратиреоз, расстройство развития с HNRNPH2, исключен идиопатический рецидивирующий перикардит.
Подробнее
Ферментозаместительная терапия — это современный метод лечения некоторых редких наследственных заболеваний, при котором пациенту вводят недостающий или плохо работающий фермент.
Подробнее
Среди редких генетических заболеваний есть синдромы, о которых известно не так много даже в медицинском сообществе.
Подробнее
«Редкий фестиваль» — это прекрасное событие, которое дарит ребятам с редкими заболеваниями радость творчества, помогает им поверить в себя и найти друзей.
Подробнее
Фестиваль – это праздник искусства, на котором дети смогли показать свои таланты, найти новых друзей и получить много положительных эмоций.
Подробнее
12 марта считается символической датой, потому что ген GRIN2B расположен на 12-й хромосоме человека. Именно поэтому неделя начинается с этого числа.
Подробнее
ХМЛ — это редкое онкологическое заболевание крови, при котором костный мозг начинает вырабатывать слишком много лейкоцитов (белых клеток крови).
Подробнее
Вы когда-нибудь слышали о болезни Гоше? Для большинства это просто название. Но для Татьяны и тысяч других — это ежедневная реальность.
Подробнее
В список включили восемь препаратов, из них два — для лечения редких заболеваний.
Подробнее