Ученые из США разрабатывают неинвазивный генетический тест, который будет базироваться на редких эмбриональных клетках, присутствующих в крови будущей матери. Генетическая информация, полученная из этих клеток, даст возможность узнать больше о том, будут ли у ребенка какие-либо генетические заболевания. Об этих клетках известно уже более 40 лет, но лишь сейчас технологии позволили идентифицировать именно те клетки,…
Подробнее
«Единая Россия» определилась с кандидатом на пост главы Комитета по охране здоровья Государственной думы седьмого созыва – как и предсказывал Vademecum, комитет возглавит детский хирург Дмитрий Морозов. Геннадий Онищенко и Николай Герасименко, также называвшиеся в числе претендентов на эту позицию, получат в комитете свои кресла и полномочия, которые будут определены позже. В целом же думский…
Подробнее
Ирландская фармацевтическая компания Shire вернула права на два биосимиляра, которые она получила вместе с приобретением Baxalta, сообщает Pharma Times. Shire намерена заниматься разработкой препаратов для лечения редких заболеваний. Фармпроизводитель возвращает американской компании Momenta Pharmaceuticals глобальные права на разработку и коммерциализацию препарата для лечения хронического бляшечного псориаза M923, являющегося биосимиляром Humira (adalimumab), однако, в соответствии с…
Подробнее
Речь идет об ихтиозе — наследственном заболевании, при котором нарушается процесс ороговения кожи. Ученые давно пытаются разобраться в механизме возникновения данной болезни. Исследователи из Детской больницы Лурье утверждают: им это удалось. По словам специалистов, у ихтиоза та же причина, что и у более распространенного заболевания — псориаза. Исследование показало: у больных ихтиозом повышена активность Т-хелперов…
Подробнее
В Великобритании одобрено к применению новое лекарство, разработанное компанией Alexion Pharmaceuticals. Препарат Стренсик (Strensiq) предназначен для лечения редкого наследственного заболевания – гипофосфатазии. У людей, страдающих этим заболеванием, поврежден ген тканеспецифической щелочной фосфатазы, что приводит к нарушению минерализации костной и зубной тканей. Кроме того, у больных развиваются судороги, нарушение дыхания, проблемы с почками и другие осложнения.…
Подробнее
В Геленджике начала работу конференция «Биотехмед». Главная ее тема — вызовы и стратегия развития отечественных биотехнологий в медицине. Эксперты обсуждают новые методы диагностики, использовании 3D-биопечати, телемедицины. Организатором мероприятия является госкорпорация Ростех.
В КБР зарегистрировано самое большое число больных с редкими (орфанными) заболеваниями, если брать в среднем по СКФО. C нарушениями обмена ароматических аминокислот зарегистрировано 12 человек, с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой – 15, с юношеским артритом с системным началом – 6, с легочной гипертензией – 10 человек. Регионы обязаны сами обеспечивать таких больных бесплатными лекарствами. С 2013…
Подробнее
Создание единого медико-генетического центра Московской области – один из важнейших вопросов, обсуждаемых в рамках первой областной научно-практической конференции педиатров. Для его решения был созван круглый стол, на котором собрались врачи и представители общественных пациентских организаций, руководители медицинских учреждений и организаторы системы здравоохранения. Важно выслушать друг друга и понять, что нужно сделать в первую очередь. Как…
Подробнее
Дети с редкими заболеваниями отчаянно нуждаются в помощи. Напомнить об этом была призвана первая Московская областная научно-практическая конференция педиатров. Ее название — Актуальные вопросы оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями. Для педиатров – действительно актуально. Ведь именно они – врачи детства, становятся тем первичным звеном, которое сталкивается с загадочными симптомами редких болезней. И именно…
Подробнее
Заболевание, вызванное нехваткой важного фермента альфа-галактозидазы А, принято называть болезнью Фабри, по имени ученого, занимавшегося исследованиями и открывшим её. Впервые мутации в генах были описаны в 1989 году в Англии. В нормальном состоянии этот фермент присутствует практически во всех клетках организма и участвует в переработке липидов. У лиц, унаследовавших дефектный ген, наблюдается накопление жирового вещества…
Подробнее