28 июня состоялась первая онлайн встреча и 12 июля вторая онлайн встреча команды проекта Ассоциации «Взаимоподдержка» в рамках гранта Фонда президентских грантов N 17-2-012925 с экспертом В.Ю. Воиновой
Ведущий научный сотрудник отделения клинической генетики Обособленного структурного подразделения «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова; профессор кафедры нейро-и патопсихологии развития факультета клинической и специальной психологии, ведущий научный сотрудник отдела клинической генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова,
Ученая степень: доктор медицинских наук (научные специальности 14.01.08 Педиатрия, 03.02.07 Генетика, диссертации на тему «X-сцепленная умственная отсталость у детей» защищена в Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии в 2011).
Тематика первой встречи:
1. О процедурах диагностики синдрома Ретта в РФ.
2. Варианты поддерживающей терапии при синдроме Ретта.
3. Короткий обзор исследований, которые сейчас есть в мире (о синдроме Ретта и поиске лекарства).
Запись встречи можно посмотреть здесь: https://youtu.be/alg3vBtl3v4
Тематика второй встречи:
Перспективы взаимодействия пациентского Ретт-сообщества и профессионального медицинского сообщества в России. Вопросы родителей. https://www.youtube.com/watch?v=JAdD6vvErsQ
Вопросы первой встречи с экспертом:
1. В России начались исследования препарата от СМА, возможно предположить, что синдром Ретта следующий на очереди?
2. Какова процедура диагностики СР в России?
3. Какова поддерживающая терапия СР в течении всей жизни?
4. Появилась ли хоть какая-то ясность о причинах происхождения синдрома? Что вызывает эту случайную поломку?
5. Как Вы считаете, есть ли риск смертности у пациентов с синдромом Ретта, которые не достигли 4 стадии болезни?
Вернее, он такой же, как и у пациентов с 4 стадией?
6. У нашей дочери обнаружена мутация в гене CDKL5 — однонуклеотидная замена(мутация сайта сплайсинга)CDKL5: NM_003159.2: exon8: c.554 + 1G> A в гетерозиготном состоянии. Эта мутация не встречается у отца и матери ребенка. Кроме того, у дочери есть замена в гене CDKL5-c.2541G> A. p.Ser847Ser в гетерозиготном состоянии. У отца обнаружена та же замена гена CDKL5 — c.2541G> A. p.Ser847Ser в гомозиготном состоянии. Отец ребенка здоров. Подскажите пожалуйста, может ли одна замена в гене, имеющаяся у отца,вызвать вторую, которая вызвала болезнь дочери?
7. Ведётся ли статистика по заболевшим СР в России? Если да, то сколько уже зарегистрировано?
8. Если пациенту с синдромом Ретта назначают кетогенную диету, как родителям понять, надо ли ее пробовать или ребенку будет тяжело ее перенести?
9. объясните пожалуйста природу возникновения гиперкинезов. что это? как их распознать?
10. Встречался ли в вашей практике CDKL5. Что вы можете сказать полезного по этому поводу?
11. Исследуются ли в РФ технология CRISPER\CAS9? По моей информации группа ученых работающих в Сколково проводила какие-то исследования в этом направлении.
12. МЗРФ планирует исследования что то подобное?
13. Так же присоединяюсь к вопросу по статистике, сколько пациентов страдающих СР зарегистрировано в РФ?
14. В виду последних изменений в МКБ к чей компетенции относиться СР и какие последствия для пациента несет это изменение?
15. Ребенок 3 года гена CDKL5.Приступы начались в 8 мес., купировали в 2 года топомаксом и сабрилом, но сейчас проскакивают микроприступы в виде вздрагиваний и раскидываний рук. Препараты повысить или заменить?
16. Проводите ли вы онлайн консультации?
17. Проводит ли МЗРФ просветительскую работу среди своих сотрудников? В какой форме первичному звену медиков доноситься информация диагностических критериях и последующей реабилитации пациентов с редкими заболеваниями.
18. Первая помощь при судорогах — скорая не всегда знает что колоть и в каких количествах
19. Может ли мутировать эпилепсия? Почему при Синдроме Ретта не купируются приступы, а сам тип приступов только усугубляется со временем..
20. Девочка 14 лет, сильный вальгус стопы за счет этого стало западать колено внутрь. Врачи ортопеды рекомендуют операцию, после которой будет накладываться гипс на 1.5 месяца. Будет ли ходить после операции? Тазобедренный если есть проблемы возможны ли операции?
21. Так же хотел спросить есть ли на данный момент результаты исследования препаратов полученных на основе «аминогликазидов» и обеспечивающих сквозное чтение стоп-кодонов и каковы перспективы?
22. Какие дополнительные обследования необходимо пройти родителям, что бы избежать повторного рождения ребенка СР? (этот вопрос интересует нескольких мам девочек с СР из Челябинской обл.)
23. Какие успокоительные средства Вы могли бы порекомендовать девочке 7 лет при возникновении поведения схожего с СДВГ ?
24. Как получить данные именно официальной статистики. НИИ статистики МЗРФ должно иметь эти цифры? МЗ же отталкивается от статистических данных при разработке планов работы?
25. Часто при обращении в стоматологию врачи отказываются брать на себя ответственность и отправляют в больницы на лечение зубов под наркозом. наркоз не благоприятно влияет на девочек, что делать? https://youtu.be/alg3vBtl3v4

2. Ребенок с самого начала передвигается с поддержкой. Есть занятия для улучшения работы опорно-двигательного аппарата, но пока сдвигов нет. Есть ли надежда, что ребенок пойдет?
3. Что может стать причиной мутации CDKL5,т.к.мы сдавали ген.анализ трио(папа, мама и дочь), родители здоровы, а у ребенка мутация. Стоит ли искать далее другие поломки, если да, то что нужно сдавать?
4. Как быть с реабилитацией, какая реабилитация подходит для девочек CDKL5? Моя дочь очень нежная и очень важно с ней даже разговаривать ласково, т.к. на громкий голос может заплакать. Характерно ли это для CDKL5
5. Как узнать в каком именно месте или экзоме находится повреждение, может ли зависеть от этого и разное развитие детишек с Cdkl5?Встретила семью с такой же поломкой у ребенка, но там мама здорова, отец носитель и здоров. Могла ли быть моя дочь носителем, а прививка АКДС возбудить это заболевание
6. Всех ли наших девочек ждет эпилепсия? И может ли она появиться в период полового созревания (с началом менструации). И можно ли как-то этого избежать (именно в период полового созревания)?
7. Эхинацея же нельзя при судорогах или можно?
8. Можно ли отправить вам генетический анализ посредством интернета и узнать ваши заключения и рекомендации?
9. Что вы можете сказать по использованию препарата Цереброкурина для развития речи?
Тема встречи: Перспективы взаимодействия пациентского Ретт-сообщества и профессионального медицинского сообщества.
10. Ребенку 1 и 10. Дочь не сидит самостоятельно не ползает на четвереньках опора в ногах есть но сказали не ставить пока не сядет и не поползёт на четвереньках. Можно ли вертикализатор?
11. Надо ли применять конвулекс вальпроевая кислота если нет судорог а только по ээг картине? Также беспокоят газы. Какое нужно питание (Убрали глютен казеин)?
12. Может ли быть такое, что при CDKL5 приступы могут остановиться в определенный период или возраст или эти детки подвержены пожизненно эпи? Встречались ли дети с мутацией CDKL5 без приступов?
13. Если есть приступы, какая реабилитация категорически запрещается и что напротив рекомендуется. Разрешены ли ныряния при занятиях плаванием?
14. Есть ли в России возможные совместные проекты, интерес у исследователей и родителей? Чем мы можем быть полезны друг другу? Какие направления исследований СР перспективны и возможны в России?
15. Что такое редактирование мутаций? Кто и где может давать родителям объяснения о перспективах развития ребенка, например, в зависимости от мутации?
16. Уважаемая Виктория Юрьевна, есть этический вопрос, деликатный, но нам часто необходим ответ на него: когда врач говорит родителю, что у его ребенка нет перспектив (или опекунам ребенка из интерната), это влечет за собой отказ «заниматься» ребенком, т.е. не назначается терапия и реабилитация. Что в этом случае делать? Как отвечать, что терапия есть и реабилитация тоже? Может, здесь нам помогут рекомендации лечения и реабилитации (которых пока нет в России)? Как этого добиться? Особенно актуальны рекомендации по регуляции эпилепсии, проблем кишечника, проблем дыхания, сердца (QT интервал)…
17. Цитохром п если кололи в НИИ 4 года назад -можно ли сейчас начать колоть самостоятельно ?
18. Какой источник для врачей и специалистов рекомендовать, именно есть на русском языке для изучения Синдрома Ретта.
19. Где создаются клеточные модели болезней? О которых вы говорили ранее.
20. Вопрос эпилепсии очень актуален для многих родителей. Тем более то, что ждёт детей во взрослом возрасте. В том случае (а таких случаев очень много ) если эпи.приступы не купируются.
21. Связано ли это с мутацией? И есть ли смысл в этом случае загружать организм лекарствами. Если они не эффективны.
23. МЗ в последнем письме ответили, что рекомендации создаются мед.ассоц. и просьба об этом переданы в невролог. и психиатр. Ассоциации.
23. Как часто делать повторное МРТ? Или какие для этого показания есть?
24. Есть ли лекарства для регулирования дыхания (апноэ)? К кому идти на консультацию с этим вопросом?
25. Проф.Волгина перевела неск.рекомендаций из Австралии, мы имеем рекомендации на французском, которые можем перевести, но мы не поймем — как их вести в юр.оборот, чтобы их признали в МЗ.https://www.youtube.com/watch?v=JAdD6vvErsQ