Главные достижения в лечении орфанных заболеваний: лекция директора «Cоюза пациентов по редким заболеваниям» Дениса Белякова

В России и в мире за последние годы были совершены достижения в области лечения редких заболеваний, открыты новые возможности.

Подробнее

Апрель — месяц осведомленности о болезни Фабри

Болезнь Фабри может проявляться разнообразными признаками и симптомами. Симптомы могут полностью отсутствовать, а их тяжесть у отдельных пациентов может варьироваться.

Подробнее

VI «Редкий фестиваль» состоялся 17 марта 2024

Каждый год фестиваль растет и собирает больше и больше участников. Проведение фестиваля уже стало хорошей традицией, благодаря которой «редкие» дети могут выразить свои творческие таланты, а также пообщаться со сверстниками.

Подробнее

Жизнь – как глоток воздуха: история Ольги с легочной артериальной гипертензией

С рождения я борюсь за свою жизнь: родилась с врождённым пороком сердца, дефектом межжелудочковой перегородки. Также у меня лёгочная артериальная гипертензия.

Подробнее

Редкий среди редких: синдром Петерс-плюс

Аномалия Петерса  – это редкая врожденная патология роговицы и переднего отрезка глаза, которая часто известна офтальмологам как изолированно офтальмологическое заболевание.

Подробнее

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС) — аутосомно-рецессивное, метаболическое, наследственное заболевание, ассоциированное с поломкой в гене DHCR7, который локализован на длинном плече хромосомы 11, в локусе 11q12-q13.

Подробнее

Импортозамещение – залог доступного лекарственного обеспечения граждан России с редкими (орфанными) заболеваниями

Своевременное и доступное лечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями является одним из приоритетных и важнейших вопросов системы здравоохранения России.

Подробнее