Гипофосфатазия: когда кости нуждаются в особой поддержке
30 октября во всём мире отмечается День осведомлённости о гипофосфатазии — редком наследственном заболевании, которое влияет на прочность костей и зубов.
Подробнее
Последняя неделя октября – неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе
Людей с этим тяжёлым и редким генетическим заболеванием часто называют «бабочками» из-за их крайне чувствительной кожи.
Подробнее
Как донорский костный мозг помогает в лечении редких (орфанных) заболеваний
Пересадка костного мозга (или трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) применяется не только при онкологии, но и при ряде редких заболеваний, где обычные лекарства не помогают.
Подробнее
25 октября — день осведомленности о Spina bifida
Spina bifida (в переводе с латинского — «расщеплённый позвоночник») — орфанное заболевание, врождённый порок развития, при котором позвоночник и спинной мозг формируются неправильно ещё во время беременности. Это один из распространённых дефектов нервной трубки, но о нём по-прежнему знают немногие. Что это такое? Во время первых недель беременности у ребёнка формируется нервная трубка — зачаток…
Подробнее
День осведомлённости о cиндроме Кабуки — 23 октября
Синдром встречается очень редко — примерно у одного ребёнка из 30–40 тысяч, — но благодаря родителям, врачам и сообществам пациентов о нём узнаёт всё больше людей.
Подробнее
«Тареевский форум: редкие болезни – за гранью известного» прошел 20 октября 2025 года
Форум стал площадкой для презентации новых технологий и уникальных решений лекарственных средств и методов лечения.
Подробнее
В программу неонатального скрининга предложили добавить еще девять заболеваний
Программа РНС стартовала в России в 2023 году, и уже показала свою эффективность – охват неонатальным скринингом составляет 99%.
Подробнее
Приглашаем на «Тареевский форум: редкие болезни – за гранью известного»
Мероприятие пройдет 20 октября в очном и онлайн форматах.
Подробнее
Где найти врача, который знает про редкий диагноз?
В России людям с редкими (орфанными) заболеваниями часто приходится становиться «экспертами» по своей болезни — потому что врачи на местах просто не знают, что с ними делать.
Подробнее
За 10 лет 80 переломов и трещин. «Хрустальный» мальчик Захар и его «стальная» мама
Диагноз Захара — несовершенный остеогенез. Если перевести с научного на понятный, у мальчика очень хрупкие кости.
Подробнее