Что такое хороидеремия?
Хороидеремия — редкое наследственное дегенеративное заболевание сетчатки глаза, встречающееся примерно у 1 человека из 50000. Болезнь вызывается мутациями гена CHM, расположенного на X-хромосоме. Этот ген отвечает за выработку белка REP-1, необходимого для нормального функционирования клеток сетчатки и сосудистой оболочки глаза.
При отсутствии REP-1 в клетках накапливаются токсичные продукты обмена, что приводит к их постепенной гибели и необратимой утрате зрения.
«Невидимая» инвалидность
Болезнь начинается незаметно, часто в раннем детстве. Первым тревожным звоночком становится никталопия (ночная слепота). Постепенно сужается периферическое поле зрения, оставляя со временем лишь небольшое центральное, «туннельное» зрение. К сожалению, болезнь прогрессирует до потери центрального зрения на поздних стадиях и до полной слепоты к 50–60 годам.
Диагностика включает оптическую когерентную томографию (ОКТ), электроретинографию (ЭРГ), генетическое тестирование для выявления мутации гена CHM.
Как наследуется заболевание?
Это Х-сцепленное заболевание, что объясняет его распространенность среди мужчин. У мужчин одна X-хромосома, и, если ген на ней поврежден, болезнь проявляется. Женщины, имея две X-хромосомы, обычно являются носителями мутации, так как у них есть вторая, здоровая копия гена, которая может компенсировать дефект. Однако в некоторых случаях женщины-носители могут испытывать легкие симптомы, такие как ночная слепота.
Зачем России своя генная терапия?
На сегодняшний день лечения хороидеремии не существует, кроме мониторинга прогрессирования и поддержки зрительных функций. Однако мировая наука активно исследует методы генной терапии, направленные на коррекцию генетического дефекта. Суть подхода — доставить в клетки глаза исправную копию гена, чтобы остановить гибель фоторецепторов и сохранить зрение.
Мировая практика уже знает успешные примеры: лечение другого наследственного заболевания сетчатки, вызванного мутациями в гене RPE65. Для него существует препарат генной терапии, стоимость которого является очень высокой. В России препарат для детей закупается за счет средств фонда «Круг добра», а для взрослых — за счет региональных бюджетов, что создает значительную финансовую нагрузку и зависимость от иностранных производителей.
Этот пример подчёркивает острую необходимость разработки отечественных препаратов для лечения редких заболеваний. Цель — создать доступные и современные решения, которые сделают лечение доступнее для всех россиян с редкими диагнозами независимо от возраста и региона, укрепят позиции России в области передовых биотехнологий.
Развитие науки и медицины для редких заболеваний — это не только вопрос гуманизма, но и стратегический шаг в укреплении национального здравоохранения. Россия сегодня инвестирует в генетические исследования и биотехнологические разработки; формирует систему поддержки пациентов с орфанными заболеваниями; стремится к технологической независимости в критически важных областях медицины.
Мы наблюдаем активное развитие редкой, высокотехнологичной и дорогостоящей медицины. Это не только политический курс, но и практическая необходимость для обеспечения здоровья граждан и научного суверенитета.
Именно поэтому так важно развивать собственные программы генной терапии для регистрации инновационных препаратов, которых ещё нет в мире.
Российский научный прорыв: генная терапия хороидеремии
В июне 2025 году был сделан важный исторический шаг: Фонд исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза «РетинаФонд» и Сеченовский Университет подписали договор на разработку генной терапии хороидеремии.
Это не просто попытка догнать зарубежные разработки, а стремление создать уникальный отечественный препарат, который сможет остановить прогрессирование заболевания, чтобы в будущем российские пациенты получили доступ к эффективному и современному лечению.
Уже проведены первые этапы исследования, и работа продолжается. Это долгий и сложный путь, но именно такие проекты формируют будущее медицины.
Сейчас идет этап «Доказательства концепции», результатом которого будет создание эффективной и безопасной генной конструкции для экспрессии функционального белка REP-1 (гена CHM); получение данных о работоспособности генов и вирусных векторов в клетках, доказательство, подтверждающее возможность экспрессии терапевтического белка REP-1 (CHM).
Впереди — дальнейшие этапы для подтверждения эффективности на моделях пигментного эпителия сетчатки, доклинические испытания эффективности и безопасности; и, в перспективе, клинические исследования.
Где пациентам искать информацию и поддержку?
Объединение пациентов, врачей, учёных и общественных организаций — ключ к тому, чтобы редкие заболевания перестали быть «невидимыми». Люди с хороидеремией часто сталкиваются с непониманием, т.к. испытывает серьёзные трудности с ориентацией в пространстве, особенно в сумерках, в транспорте или в незнакомых местах. Именно поэтому пациентам с редкими заболеваниями так важны поддержка, информированность общества и признание их особых потребностей.
Существуют пациентские инициативы и информационные ресурсы, где можно получить поддержку, обменяться опытом и узнать о новостях науки, такие как информационный сайт https://choroideremia.ru/.
«Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» играет важную роль в защите прав пациентов, развитии диалога с государством и формировании устойчивой системы помощи людям с орфанными заболеваниями.
Когда надежда становится осязаемой
Хороидеремия — редкое заболевание, но судьбы людей, которые с ним живут, не должны быть редкостью для общества.
СHM — разрушительное заболевание, серьёзный и изнуряющий диагноз, приводящий к тяжелой инвалидизации, который требует внимания научного сообщества и государства. Россия стоит на пороге создания собственных инновационных препаратов, способных изменить жизнь пациентов с орфанными диагнозами, и сегодня у пациентов появилась реальная надежда. Это не просто медицина — это инвестиция в будущее, где каждый гражданин имеет право на доступное и эффективное лечение.
