В России изменился перечень жизненно необходимых лекарств
В список включили восемь препаратов, из них два — для лечения редких заболеваний.
Подробнее
Защита с первых дней жизни: зачем новорожденных будут проверять на AADC-дефицит
С 1 апреля в России расширяется программа неонатального скрининга: новорождённых начнут проверять на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит) — редкое, но тяжёлое наследственное заболевание.
Подробнее
Международный день редких заболеваний: почему важно говорить о «редких» людях
Редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения.
Подробнее
Хороидеремия: «невидимая» болезнь
Болезнь вызывается мутациями гена CHM, расположенного на X-хромосоме.
Подробнее
Вековой юбилей отмечает НМИЦ гематологии 25 февраля
В Центре лечат самые сложные заболевания крови, в том числе орфанные, проводят трансплантации костного мозга, разрабатывают новые методы терапии и спасают пациентов со всей России.
Подробнее
AlphaGenome: помощник в поисках причин редких заболеваний
AlphaGenome — это система искусственного интеллекта, созданная исследовательским подразделением Google DeepMind для анализа генома человека.
Подробнее
Самарские ортопеды внедрили инновационный метод лечения
Уникальная операция проведена 9-летнему мальчику с болезнью Легга-Кальве-Пертеса.
Подробнее
Х-сцепленная адренолейкодистрофия: влияние на мозг и надпочечники
При этом заболевании нарушается работа гена, отвечающего за транспорт и расщепление очень длинноцепочечных жирных кислот.
Подробнее
Глава «Круга добра» рассказал Путину о проектах фонда
Для 110 орфанных заболеваний стали доступны 133 редких инновационных лекарственных препарата, а помощь уже получили 30 тысяч детей.
Подробнее
Тирозинемия: редкое заболевание обмена веществ
Это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно расщеплять аминокислоту тирозин.
Подробнее