Когда мы слышим выражение «редкое заболевание», кажется логичным предположить, что таких болезней немного. Но в реальности всё наоборот: редких заболеваний много, и в этом заключается главный парадокс орфанной медицины.
Сколько на самом деле редких заболеваний
Сегодня известно более 7 000 орфанных заболеваний. Каждое из них встречается у небольшого числа людей, но, если сложить всех пациентов вместе, получается внушительная цифра: от 300 до 400 миллионов человек во всём мире живут с редкими диагнозами*. То есть редкие болезни редки по отдельности, но распространены в целом.
Масштаб проблемы: редкие болезни — не редкое явление. Сегодня описано более 7 000 орфанных заболеваний, и это число продолжает расти*. По оценкам экспертов:
- около 300–400 миллионов человек во всём мире живут с редкими заболеваниями*,
- примерно 50% редких пациентов — дети*,
- до 30% детей с орфанными заболеваниями не доживают до взрослого возраста из-за поздней диагностики или отсутствия лечения.*
Таким образом, каждый отдельный диагноз может быть редким, но сообщество пациентов с редкими заболеваниями — одно из самых многочисленных в мире.
Почему орфанных заболеваний так много
- Генетическое разнообразие человека
Около 80% орфанных заболеваний имеют генетическую природу. Даже небольшое изменение в одном гене может привести к отдельному заболеванию или синдрому. Поскольку у человека более 20 000 генов, количество возможных редких комбинаций практически бесконечно.
- Одно заболевание — много форм
Мутации в одном и том же гене могут проявляться по-разному. Разная тяжесть симптомов, возраст начала болезни, скорость прогрессирования — всё это часто приводит к выделению отдельных форм заболевания, каждая из которых считается редкой.
- Улучшение диагностики
Современные методы — прежде всего генетическое тестирование и секвенирование ДНК — позволяют выявлять заболевания, которые раньше оставались без диагноза. То, что раньше считали «непонятным состоянием», сегодня получает своё название. Сегодня ситуация меняется благодаря:
- секвенированию нового поколения (NGS),
- расширению генетических панелей,
- развитию неонатального скрининга,
- росту знаний о редких синдромах.
- Расширение классификаций
Медицина становится более точной. Болезни, которые раньше объединяли в одну группу, сейчас разделяют на подтипы с разными причинами и механизмами развития. В результате число редких диагнозов растёт по генетической причине и ответу на лечение. Благодаря новым исследованиям повышается точность терапии, но одновременно увеличивает общее количество редких диагнозов.
- Географическая и популяционная редкость
Некоторые заболевания редки в одной стране, но более распространены в другой из-за:
- генетических особенностей популяции,
- эффекта «основателя»,
- близкородственных браков.
Поэтому болезнь может считаться орфанной на национальном уровне, но быть хорошо известной в отдельных регионах мира.
Орфанное заболевание считается редким в пределах одной страны или региона. Однако в масштабах планеты даже «редкая» болезнь может затрагивать тысячи людей.
Почему это называют парадоксом
Парадокс заключается в простом, но важном противоречии: каждое орфанное заболевание встречается редко, но в совокупности орфанные заболевания затрагивают миллионы людей.
В итоге орфанные заболевания — это не маргинальная тема медицины, а важная часть системы здравоохранения, которая затрагивает миллионы семей.
Осознание масштаба проблемы помогает:
- развивать раннюю диагностику,
- поддерживать научные исследования,
- создавать орфанные препараты,
- улучшать систему помощи пациентам,
- снижать социальную изоляцию людей с редкими заболеваниями.
Чем больше общество знает о редких болезнях, тем меньше они становятся «невидимыми».
* https://irarecentres.org/about-rare-diseases, https://ifmsa.org/wp-content/uploads/2024/11/Rare-Diseases.pdf
