Tumor Necrosis Factor Receptor‑Associated Periodic Syndrome (сокращённо TRAPS) — очень редкое наследственное заболевание, относящееся к так называемым аутовоспалительным синдромам.
При этом заболевании один из генов — TNFRSF1A — содержит мутацию, из-за которой нарушается работа рецептора (белка) под названием TNF receptor 1 (TNFR1). Обычно этот рецептор участвует в управлении воспалением: он «ловит» сигналы, что в организме есть инфекция, и активирует защиту.
При TRAPS из-за мутации TNFR1 белки неправильно сгибаются, «застревают» внутри клетки, не попадая на поверхность. Это нарушает нормальные механизмы контроля воспаления и запускает хронический — «избыточный» — воспалительный ответ, даже если инфекции нет.
Заболевание наследуется по доминантному типу: достаточно «поломки» в одном из двух имеющихся у человека копий гена, чтобы болезнь проявилась
Как проявляется TRAPS:
- Повторяющиеся «приступы» воспаления. Обычно у человека появляются эпизоды высокой температуры (лихорадки), которые могут длиться от нескольких дней до нескольких недель (часто 2–3 недели), а потом стихать. Перерывы между обострениями могут быть разными — от нескольких недель до месяцев или даже лет.
- Боли и воспаления. В периоды обострений часто болит живот, бывают тошнота и расстройства со стороны желудочно-кишечного тракта, возможно воспаление легких/плевры, боль в грудной клетке.
- Кожные и мышечные проявления. Возможны кожные высыпания (красные, часто болезненные), мигрирующие по телу, мышечные боли (миалгии), суставные боли и боли в суставах (артралгии/артриты), “мигрирующие”.
- Другие признаки воспаления. Отёк вокруг глаз, покраснение, воспаление глаз, воспалительные изменения слизистых — например, в ротовой полости, горле, пищеварительном тракте.
- Внутренние осложнения. При отсутствии должного контроля воспаления возможен накопление белка – амилоида
Чаще всего первые проявления, возникают в детстве (но возможен дебют и во взрослом возрасте).
Почему TRAPS не является обычным заболеванием
Очень редкий диагноз. По оценкам, TRAPS встречается около 1 случая на миллион людей.
Симптомы могут имитировать другие болезни. Повторяющиеся лихорадки, боли, сыпь, воспаления — всё это может быть ошибочно принято за инфекции, аллергии, артриты, другие периодические синдромы. Это делает TRAPS трудным для диагностики.
Без лечения возможны серьёзные осложнения. Хотя не у всех, но у части пациентов развивается амилоидоз — накопление вредного белка в органах, что может привести к тяжёлым последствиям (особенно для почек).
Как диагностируют
Диагностика включает:
- Внимательный опрос пациента — история частых «лихорадочных» приступов, хронических болей, повторяющихся воспалений являются прямыми признаками заболевания.
- Анализы крови — в периоды приступов характерны выраженные признаки воспаления
- Генетическое тестирование — проверяют мутантную версию гена TNFRSF1A. Найти мутацию — почти достоверный диагноз
Лечение
По назначению — противовоспалительные средства: нестероидные (например, ибупрофен), кортикостероиды. Это помогает «приглушить» воспаление во время приступов.
В более тяжёлых случаях — современные “биологические” препараты, которые блокируют воспалительные пути. Например, препараты, нацеленные на интерлейкин-1 (является одним из главных медиаторов острого воспаления).
Регулярное наблюдение — важно следить за функцией почек и другими органами, чтобы вовремя заметить осложнения (например, амилоидоз).
При адекватной терапии прогноз для многих пациентов — хороший. Но без лечения есть риск серьёзных осложнений.
Почему важно информационное освещение болезни TRAPS ?
Заболевание крайне редкое — и многие врачи или пациенты могут просто не знать о нём. Это затрудняет диагностику, а значит — и лечение.
Ранняя диагностика и лечение реально снижают риск тяжёлых последствий (например, амилоидоза).
Понимание того, что повторяющиеся «гриппоподобные» эпизоды, боли, сыпи — могут быть не просто болезнями, а симптомом генетического воспалительного синдрома — помогает людям найти объяснение своим проблемам и получить помощь.
