Тема редких (орфанных) заболеваний часто вызывает вопросы, особенно когда речь идет о роли наследственности. Один из факторов риска, о котором говорят генетики, — близкородственные браки.
Генотерапевтический препарат для лечения одного из них уже закупает фонд «Круг добра»
Общественный совет — надежный партнер на протяжении трех с половиной лет, который объединяет экспертов и практиков.
Вместо традиционных лекций формат был построен на живом обсуждении.
Болезнь встречается редко, но её важно вовремя заметить — без лечения она может привести к выраженным болям, нарушению походки и даже инвалидизации.
Новая модель PopEVE специализируется на диагностике редких заболеваний, имеющих генетическое происхождение.
Полностью исключить риск их появления невозможно, но существуют реальные шаги, которые помогают существенно его снизить и подготовиться к рождению здорового ребёнка.
У людей с этим заболеванием есть изменения (мутации) в гене MEFV, который отвечает за синтез белка пирин (или маренострин).
Пренатальная диагностика — это обследование, которое проводится во время беременности, чтобы узнать, здоров ли будущий ребёнок и нет ли у него серьёзных генетических или врождённых заболеваний.
Мероприятие пройдет 29 ноября 2025 года с 13:00 до 17:00 очно в г. Москве и через платформу онлайн-подключения.