Синдром Смита–Кингсмора: редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением развития
Синдром Смита–Кингсмора — орфанное заболевание, которое может влиять на развитие нервной системы, рост, двигательные и интеллектуальные способности человека.
Алкаптонурия: болезнь, которая может годами оставаться незаметной
Алкаптонурия — редкое наследственное заболевание обмена веществ. Оно связано с нарушением расщепления определенных аминокислот и постепенным накоплением в организме вещества под названием гомогентизиновая кислота.
19 августа — День осведомленности о синдроме Малана
Впервые он был выделен в самостоятельный синдром в 2010 году итальянским врачом-генетиком Марко Маланом (Marco Malan) и его коллегами.
Минздрав уточнил правила передачи пациентам незарегистрированных в России препаратов
Ведомство подготовило проект постановления, который регламентирует порядок выдачи лекарств при амбулаторном и стационарном лечении.
Генерализованный пустулезный псориаз: редкое заболевание, требующее внимания
Точные причины развития ГПП до конца не изучены. У части пациентов заболевание связано с изменениями в генах, регулирующих работу иммунной системы, например IL36RN.
Почему орфанные заболевания часто путают с другими болезнями
Многие орфанные болезни начинаются с симптомов, которые встречаются и при гораздо более распространенных заболеваниях.
Обнаружен новый диагностический признак редких генетических заболеваний у детей
Ученые НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава России открыли новый диагностический признак, повышающий точность выявления редких генетических заболеваний у детей.
Острая некротизирующая энцефалопатия: быстро прогрессирующее редкое заболевание
Это редкое заболевание головного мозга, при котором после вирусной инфекции развивается выраженная воспалительная реакция, приводящая к повреждению тканей мозга.
Минздрав займется оценкой препаратов для ускоренного вывода на рынок
Согласно проекту, Минздрав будет оценивать, представляет ли препарат особую значимость для здоровья населения и демонстрируют ли его терапевтические преимущества клинически значимые отличия от существующих методов помощи в России.
Синдром ломкой X-хромосомы: причины, симптомы и современные подходы к лечению
Синдром ломкой X-хромосомы — это наследственное заболевание, вызванное изменением гена FMR1, расположенного в X-хромосоме.