Гены под микроскопом: как находят причину орфанных заболеваний?
Простое объяснение, как работает генетическое тестирование и секвенирование.
Экспериментальная система диагностики MAI-DxO: возможность распознавания редких заболеваний
Исследование направлено на решение растущих проблем в сфере здравоохранения, где расходы продолжают расти, а диагностические ошибки остаются серьёзной проблемой.
Трикафта: надежда на полноценную жизнь для людей с муковисцидозом
Это не просто лекарство, а ключ к свободе, шанс дышать полной грудью и жить без постоянного страха перед болезнью.
В Госдуме поддержали законопроект о дофинансировании закупок орфанных препаратов регионами
Комитет по охране здоровья поддержал законопроект о дофинансировании терапии для пациентов с редкими заболеваниями в регионах и рекомендовал принять закон во втором чтении.
28 июня — День осведомленности о фенилкетонурии
Фенилкетонурия – это наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина.
Правительство изменило порядок лекобеспечения пациентов с орфанными заболеваниями
Правительство РФ скорректировало утвержденное в 2018 году постановление о порядке организации обеспечения препаратами людей с гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше и рядом других патологий.
Что такое аниридия и как с ней живут
21 июня — Международный день аниридии. Это день, когда люди по всему миру объединяются, чтобы привлечь внимание к этому редкому, но серьёзному генетическому заболеванию глаз.
БАС: болезнь, которая не должна оставаться в тени
21 июня — Всемирный день борьбы с БАС. В этот день во многих странах мира вспоминают тех, кто столкнулся с этим тяжёлым заболеванием, и говорят вслух о важности поддержки, науки и надежды.
Биобанки, ДНК и big data: как технологии меняют судьбы пациентов
Понятно о биоинформатике и её роли в медицине будущего.
Коллектив врачей под руководством Елены Байбариной и Сергея Куцева награжден главной медицинской премией «Призвание-2025»
Премия существует уже 25 лет, каждый год отмечая выдающихся врачей страны – тех, кто каждый день совершает врачебный подвиг в спасении тяжелобольных людей России.