День осведомленности о фенилкетонурии отмечается 28 июня. Этот день посвящен повышению информированности о заболевании, его ранней диагностике и важности соблюдения диеты для предотвращения осложнений.
Фенилкетонурия – это наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина.
Фенилкетонурия проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:
— вялость ребенка;
— отсутствие интереса к окружающему;
— иногда повышенная раздражительность;
— беспокойство;
— срыгивания;
— нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
— судороги;
— признаки аллергического дерматита;
— появляется характерный «мышиный» запах мочи.
В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия.
Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.
Диагностика
В настоящее время диагностика фенилкетонурии входит в программу неонатального скрининга, осуществляемого всем новорожденным.
Основные и дополнительные методы диагностики:
— Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования.
— Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др.
— Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом.
— Пренатальная диагностика. Генетический дефект при фенилкетонурии может быть обнаружен еще на этапе беременности в ходе инвазивной пренатальной диагностики плода (хорионбиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза).
Лечение
Основополагающим фактором в лечении фенилкетонурии является соблюдение диеты, ограничивающей поступление белка в организм. Основу диеты составляют низкобелковые продукты — фрукты, овощи, соки, белковые гидролизаты и аминокислотные смеси. Неправильное питание может привести к серьёзным нарушениям развития мозга, умственной отсталости и другим проблемам со здоровьем. Расширение диеты возможно после 18 лет в связи с возрастанием толерантности к фенилаланину. Также в настоящее время есть препараты, препятствующие патологическому накоплению в крови фенилаланина и его метаболитов, тем самым снижая риски возникновения возможных нежелательных последствий. В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж, ЛФК.
Прогноз и профилактика
Проведения массового скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию и предотвратить тяжелые церебральные повреждения, нарушения функции печени. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.
Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания.
