CAR T-терапия впервые привела к ремиссии сразу трёх редких аутоиммунных заболеваний у пациентки
Модифицированные иммунные клетки «перезагрузили» иммунную систему 47-летней женщины
19 апреля — Всемирный день врождённой диафрагмальной грыжи. Почему важно знать о заболевании с первых дней жизни
Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ) — это редкое заболевание, при котором у плода ещё во время беременности формируется дефект диафрагмы — мышцы, разделяющей грудную и брюшную полости.
В Госдуме предложили перевести на федеральный бюджет закупку лекарств для лечения редких заболеваний
По мнению автора инициативы, это снизит нагрузку на региональные бюджеты и повысит прозрачность ценообразования на рынке.
Болезнь Помпе: как проявляется у детей и взрослых и почему симптомы могут отличаться
Ежегодно 15 апреля отмечается международный день болезни Помпе. Эта дата выбрана международным сообществом пациентов и врачей, чтобы повысить осведомлённость о болезнь Помпе, важности ранней диагностики и доступности лечения.
Ранняя диагностика — шанс на жизнь
Чем раньше выявлена болезнь, тем больше шансов сохранить здоровье, замедлить её развитие и в ряде случаев — спасти жизнь пациента.
Синдром Гульда: чем раньше узнать — тем больше шансов
Болезнь может затрагивать разные органы, но чаще всего влияет на головной мозг, глаза, почки и сердечно-сосудистую систему.
«Круг добра» привлечет экспертов для анализа применения лекарств
Решения о назначении терапии будут принимать на основе реальной клинической практики.
5 апреля — Всемирный день осведомленности о синдроме Барта
Синдром Барта — это генетическое нарушение, связанное с изменением гена, отвечающего за нормальную работу митохондрий — «энергетических станций» клетки.
Липодистрофия: почему отсутствие жира может быть опасным
Каждый год в конце марта во всём мире отмечается Международный день липодистрофии — повод напомнить о редком, но серьёзном заболевании, которое часто остаётся вне поля зрения общества и даже медицины.
Перечень орфанных заболеваний в России расширен до 301 позиции
Добавлены врожденный дискератоз, хронический гипопаратиреоз, расстройство развития с HNRNPH2, исключен идиопатический рецидивирующий перикардит.