Синдром Вольфа–Хиршхорна
Синдром Вольфа-Хиршхорна — это редкое врождённое заболевание, связанное с потерей небольшого участка 4-й хромосомы.
Международный день мукополисахаридоза
15 мая во всём мире отмечается день осведомлённости о Мукополисахаридозе — редком наследственном заболевании.
Персонализированные лекарства: почему препараты начинают создавать под одного пациента
Сегодня ученые все чаще разрабатывают препараты, рассчитанные не на миллионы людей, а буквально на одного конкретного пациента.
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия является редким наследственным заболеванием, характеризующееся критическим повышением уровня холестерина ЛПНП (липопротеины низкой плотности).
6 мая – День «хрустальных» людей
При заболевании нарушается выработка коллагена I типа — белка, отвечающего за прочность костей и других тканей. Из-за этого кости становятся хрупкими и легко ломаются даже при минимальной нагрузке.
5 мая — день информирования о Лёгочной артериальной гипертензии
Лёгочная артериальная гипертензия (ЛАГ) — это заболевание, при котором повышается давление в сосудах лёгких. Из-за этого сердцу становится труднее перекачивать кровь, и со временем оно начинает работать с перегрузкой.
Редкая «поломка»: как мутация KIF1A влияет на жизнь
KIF1A— это ген, который отвечает за работу «внутреннего транспорта» в нервных клетках.
«Генеалогические деревья» клеток показали, что ухудшение здоровья часто «закодировано» заранее
Изменения в ДНК видны задолго до симптомов.
Как ДНК влияет на развитие орфанных заболеваний и можно ли этого избежать
Ежегодно 25 апреля мир отмечает День ДНК — дату, связанную с открытием структуры молекулы наследственности.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: почему мышцы превращаются в кость
23 апреля отмечается Международный день повышения осведомленности о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).