В России редким заболеванием считается то, которое встречается реже, чем 1 на 10000 населения. Эти заболевания малоизучены и многие из них являются генетическими. Для назначения эффективной терапии необходимо своевременное выявление болезни, которое осуществляется посредством дорогостоящей диагностики. Чаще всего орфанными заболеваниями страдают дети. И с каждым годом количество больных растет. Это связано с огромным количеством негативных факторов, в числе которых: медицинские, демографические, экологические.
Ввиду актуальности проблемы, Государственной Думой России был объявлен конкурс на работу по созданию нормативно-правовой базы по профилактике, диагностике и терапии редких заболеваний, сообщает http://gos.hse.ru/news/415/?IBLOCK=6. Победителем стала Дирекция по ЭАР ВШЭ. Коллектив, состоящий из ученых, консультантов, пациентских организаций, врачей, генетиков и юристов, усердно анализировал международную систему здравоохранения, нормативные акты и документы РФ в данной области, научные статьи и другие данные, имеющие отношение к данной теме.
Эксперты пришли к выводу, что нормативно-правовая база по терапии людей с редкими заболеваниями является несовершенной. К примеру, федеральный закон ФЗ-323 «Об оказании медицинской помощи гражданам РФ» не регламентирует порядки и стандартны в отношении самых дорогостоящих болезней. Закон появился в 2011 году и до сих пор не был корректирован.
Специалисты также отметили, что в Европе и Азии уделяют особое внимание генетической диагностике и сбору родственного анамнеза с помощью современных информационных систем. При необходимости, паре предлагают донорский репродуктивный материал. Конечно, это не дает однозначную гарантию, но предупреждает рост количества пациентов с орфанными заболеваниями. Необходимо развивать систему здравоохранения РФ, в особенности – систему лечения орфанных заболеваний.
