В мире насчитывается около 7 тысяч орфанных заболеваний. Симптомы таких заболеваний могут появиться как в раннем, так и в зрелом возрасте. К примеру, идиопатический легочный фиброз (ИЛФ) обычно проявляется в зрелом возрасте. ИЛФ является жизнеугрожающим заболеванием, которым страдают около 3 миллионов человек по всему миру. ИЛФ развивается преимущественно у мужчин старше 60 лет. Однако если болезнь носит наследственный характер, то она может проявляться и к 40 годам. Точные причины появления данного заболевания науке неизвестны. Однако среди возможных факторов риска, способствующих его появлению, выделяют: хронические инфекции, курение, работа на опасном производстве.
Однозначно ответить на вопрос о количестве пациентов с ИЛФ в России сложно. Начиная с 2017 года введён Регистр пациентов с идиопатическим легочным фиброзом. В настоящее время в нем числится более 1000 человек. На самом же деле их значительно больше. Эксперты утверждают, что в России около 20-30 тысяч таких людей, сообщает https://www.mk.ru/social/health/2019/03/14/pravo-dyshat-pacienty-s-redkoy-boleznyu-legkikh-nuzhdayutsya-v-terapii.html.
Определить наличие ИЛФ довольно сложно. Ввиду неспецифических симптомов, болезнь часто путают с сердечной недостаточностью, хронической обструктивной болезнью легких или бронхиальной астмой. Однако своевременная диагностика и лечение дают возможность значительно улучшить состояние больного и увеличить продолжительность его жизни. Для лечения ИЛФ применяют антифибротическую и вспомогательную кислородную терапию, легочную реабилитацию, а также особые техники дыхания и упражнения. Существует два инновационных лекарственных препарата, препятствующих прогрессированию заболевания, но они не зарегистрированы в России. Это значительно ухудшает положение пациентов.
Кроме того, ИЛФ не включен в список редких заболеваний, финансируемых за счет государства. Пациенту гарантирована бесплатная терапия только в том случае, если он получил инвалидность.