Общее количество людей, страдающих редкими заболеваниями, измеряется сотнями миллионов человек. Около 5-7% детей рождаются с орфанными заболеваниями.
Ранее специалисты не умели диагностировать редкие болезни. Например, болезнь Фабри медики путали с атеросклерозом. На сегодняшний день науке известен точный генетический скрининг, молекулярная и генетическая диагностика, которые позволяют своевременно определить наличие патологии. В большинстве случаев орфанные болезни являются неизлечимыми, однако благодаря современным методам лечения можно значительно облегчить жизнь пациентов. При некоторых наследственных заболеваниях необходимо соблюдать правильный режим питания и принимать витамины. Здесь важно подчеркнуть раннюю диагностику заболеваний, так как она позволяет предотвратить тяжелые последствия.
В России ранний скрининг проводят только на фенилкетонурию и муковисцидоз. Эксперты отмечают необходимость увеличения списка. Генетический скрининг является наиболее эффективным, сообщает http://fani-mani.com/zdravooxranenie/nazvany-samye-redkie-zabolevaniya-lechenie-kotoryx-stoit-kosmicheskix-deneg/. Однако в виду своей дороговизны он не включен в государственные программы.
Специалисты отмечают, что большинство орфанных заболеваний поддается терапии только при условии их выявления в младенчестве. Зачастую это невозможно из-за того, что болезни не включены в традиционные скрининговые программы диагностики новорожденных. Кроме того, лекарственные препараты для лечения редких заболеваний крайне дороги и не каждый пациент может позволить себе проходить терапию за свой счёт.
Благодаря государственным программам поддержки у больных появилась возможность получать лекарственные препараты бесплатно. Лечение большинства людей с орфанными заболеваниями лежит на плечах региональных бюджетов. Это является основной проблемой, так как бюджеты регионального здравоохранения ежегодно несут большие расходы на обеспечение медикаментами пациентов. Годовая стоимость комплексного лечения может доходить до 100 миллионов рублей. Самыми затратными заболеваниями на сегодняшний день являются мукополисахаридоз 1-го, 2-го и 6-го типов и пароксизмальная ночная гемоглобинурия.
