28 февраля 2019-го года прошел Международный день редких заболеваний. В мире насчитывается около 5-7 тысяч пациентов с такими заболеваниями. Большая часть редких заболеваний являются генетическими. В вязи с этим полностью избавиться от этого недуга невозможно.
Однако при своевременном выявлении болезни и правильной терапии пациент может вернуться к привычному для здорового человека образу жизни. Денис Беляков, исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям, привел в качестве примера болезнь Фабри. Эксперт подчеркивает, что еще совсем недавно, в виду неблагоприятной ситуации с диагностикой, пациенты слишком поздно узнавали о своем заболевании. Болезнь уже приобрела тяжелую форму и была возможна только пересадка почки и поддерживающее лечение. На более раннем этапе развития применяется ферменто-заместительная терапия, которая способна значительно замедлить либо остановить прогрессирование болезни. Основной сложностью раннего диагностирования редких заболеваний является разное проявление симптомов. Орфанные заболевания зачастую трудно отличить от распостраненных. Вследствие этого, происходят необратимые изменения в организме пациентов, которые способствуют ранней инвалидности или летальному исходу.
Стоит отметить улучшение ситуации с диагностикой редких заболеваний в России за последние годы. С целью диагностики болезней на ранних этапах созданы программы, подразумевающие селективный скрининг. Суть данной процедуры заключается в оценке активности фермента. При выявлении его дефицита осуществляется ДНК — диагностика, сообщает https://rg.ru/2019/02/28/situaciia-s-diagnostikoj-redkih-zabolevanij-v-rossii-uluchshaetsia.html.
Эксперты отмечают большую роль осведомленности врачей об орфанных заболеваниях. Врачи знают о редких болезнях, но не имеют представления об их проявлениях на практике. Поэтому пациентские организации стараются повысить интерес как общества, так врачей к данному вопросу.
