Синдром Аарскога: редкое генетическое заболевание, которое полностью меняет развитие с детского возраста
Основная известная причина синдрома — патогенные варианты гена FGD1. Этот ген отвечает за производство белка, участвующего в передаче внутриклеточных сигналов, которые имеют значение для нормального развития костей и других тканей организма.