Генерализованный пустулезный псориаз: редкое заболевание, требующее внимания
Точные причины развития ГПП до конца не изучены. У части пациентов заболевание связано с изменениями в генах, регулирующих работу иммунной системы, например IL36RN.
Почему орфанные заболевания часто путают с другими болезнями
Многие орфанные болезни начинаются с симптомов, которые встречаются и при гораздо более распространенных заболеваниях.
Обнаружен новый диагностический признак редких генетических заболеваний у детей
Ученые НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава России открыли новый диагностический признак, повышающий точность выявления редких генетических заболеваний у детей.
Месяц осведомленности о СМА: как изменилось лечение спинальной мышечной атрофии в России
Август во всем мире посвящен повышению осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА) — редком наследственном заболевании.
Острая некротизирующая энцефалопатия: быстро прогрессирующее редкое заболевание
Это редкое заболевание головного мозга, при котором после вирусной инфекции развивается выраженная воспалительная реакция, приводящая к повреждению тканей мозга.
Минздрав займется оценкой препаратов для ускоренного вывода на рынок
Согласно проекту, Минздрав будет оценивать, представляет ли препарат особую значимость для здоровья населения и демонстрируют ли его терапевтические преимущества клинически значимые отличия от существующих методов помощи в России.
Синдром ломкой X-хромосомы: причины, симптомы и современные подходы к лечению
Синдром ломкой X-хромосомы — это наследственное заболевание, вызванное изменением гена FMR1, расположенного в X-хромосоме.
30 июля — День осведомленности о множественном дефиците сульфатазы
Множественный дефицит сульфатазы — редкое наследственное заболевание обмена веществ, при котором организм не может нормально вырабатывать сразу несколько ферментов — сульфатаз.
В перечень орфанных заболеваний включили синдром Рафика
Обновленный перечень орфанных заболеваний теперь включает 304 позиции.
Саркома: редкая опухоль, которая может развиться практически в любой части тела
Существует группа редких злокачественных опухолей, которые развиваются не из эпителиальных клеток, а из соединительной ткани организма. Такие опухоли называются «саркомами».