Синдром Вольфа–Хиршхорна
Синдром Вольфа-Хиршхорна — это редкое врождённое заболевание, связанное с потерей небольшого участка 4-й хромосомы.
Международный день мукополисахаридоза
15 мая во всём мире отмечается день осведомлённости о Мукополисахаридозе — редком наследственном заболевании.
Персонализированные лекарства: почему препараты начинают создавать под одного пациента
Сегодня ученые все чаще разрабатывают препараты, рассчитанные не на миллионы людей, а буквально на одного конкретного пациента.
Перспективное исследование для лечения муковисцидоза с мутацией в гене CFTR (замена 1717-1G>A)
Замена 1717-1G>A в гене CFRT — распространенная мутация сплайсинга. Группа итальянских ученых разработала метод коррекции этой мутации с помощью редактора адениновых оснований (ABE).
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия является редким наследственным заболеванием, характеризующееся критическим повышением уровня холестерина ЛПНП (липопротеины низкой плотности).
6 мая – День «хрустальных» людей
При заболевании нарушается выработка коллагена I типа — белка, отвечающего за прочность костей и других тканей. Из-за этого кости становятся хрупкими и легко ломаются даже при минимальной нагрузке.
5 мая — день информирования о Лёгочной артериальной гипертензии
Лёгочная артериальная гипертензия (ЛАГ) — это заболевание, при котором повышается давление в сосудах лёгких. Из-за этого сердцу становится труднее перекачивать кровь, и со временем оно начинает работать с перегрузкой.
Редкая «поломка»: как мутация KIF1A влияет на жизнь
KIF1A— это ген, который отвечает за работу «внутреннего транспорта» в нервных клетках.
День недиагностированных детей: почему важно говорить о тех, кому ещё не поставили диагноз
Каждый год в конце апреля во всём мире отмечается Undiagnosed Children’s Day — день, посвящённый детям, чьи заболевания остаются без точного диагноза.
29 апреля — всемирный день болезни Фабри
Болезнь Фабри является наследственным нарушением обмена веществ. В организме не хватает фермента, который должен расщеплять определённые жироподобные вещества. В результате они накапливаются в клетках и тканях.