Хронический миелоидный лейкоз: можно ли держать под контролем?
ХМЛ — это редкое онкологическое заболевание крови, при котором костный мозг начинает вырабатывать слишком много лейкоцитов (белых клеток крови).
Болезнь Гоше: история Татьяны
Вы когда-нибудь слышали о болезни Гоше? Для большинства это просто название. Но для Татьяны и тысяч других — это ежедневная реальность.
В России изменился перечень жизненно необходимых лекарств
В список включили восемь препаратов, из них два — для лечения редких заболеваний.
Защита с первых дней жизни: зачем новорожденных будут проверять на AADC-дефицит
С 1 апреля в России расширяется программа неонатального скрининга: новорождённых начнут проверять на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит) — редкое, но тяжёлое наследственное заболевание.
Международный день редких заболеваний: почему важно говорить о «редких» людях
Редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения.
Хороидеремия: «невидимая» болезнь
Болезнь вызывается мутациями гена CHM, расположенного на X-хромосоме.
Вековой юбилей отмечает НМИЦ гематологии 25 февраля
В Центре лечат самые сложные заболевания крови, в том числе орфанные, проводят трансплантации костного мозга, разрабатывают новые методы терапии и спасают пациентов со всей России.
AlphaGenome: помощник в поисках причин редких заболеваний
AlphaGenome — это система искусственного интеллекта, созданная исследовательским подразделением Google DeepMind для анализа генома человека.
Самарские ортопеды внедрили инновационный метод лечения
Уникальная операция проведена 9-летнему мальчику с болезнью Легга-Кальве-Пертеса.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия: влияние на мозг и надпочечники
При этом заболевании нарушается работа гена, отвечающего за транспорт и расщепление очень длинноцепочечных жирных кислот.