Минздрав включил первичный билиарный холангит в перечень орфанных заболеваний
Теперь список насчитывает 306 нозологий. Предыдущее обновление ведомство провело в июле 2026 года, также добавив в перечень одно заболевание – синдром Рафика.
Все ли орфанные заболевания генетические? Какие редкие болезни наследуются, а какие возникают по другим причинам
Не все редкие болезни имеют наследственную природу. Некоторые возникают из-за новых генетических изменений, другие связаны с нарушениями работы иммунной системы, инфекциями или приобретёнными изменениями клеток.
Болезнь Ниманна — Пика: редкое наследственное заболевание, которое нарушает работу клеток
Болезнь Ниманна — Пика — историческое название группы редких наследственных заболеваний, при которых в клетках накапливаются определённые жироподобные вещества, в том числе сфингомиелин или холестерин.
Синдром Фелан-МакДермид: генетическая причина задержки развития и речи
Синдром Фелан-МакДермид — редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие нервной системы, речь, двигательные навыки и способность к общению.
Мастоцитоз и заболевания тучных клеток: почему иммунные клетки могут стать причиной болезни
Мастоцитоз — редкое заболевание, при котором происходит патологическое размножение и накопление изменённых тучных клеток в коже или внутренних органах.
II Тареевский форум «Ревматология и нефрология: стираем границы»: запись конференции
Запись конференции доступна для просмотра — это возможность ознакомиться с докладами и дискуссиями форума или вернуться к наиболее интересным темам.
Редкие заболевания костей: почему здоровье скелета требует особого внимания
С 12 по 20 октября проходит Неделя осведомлённости о здоровье костей и суставов — международная инициатива, направленная на повышение внимания к заболеваниям опорно-двигательной системы — повод вспомнить не только об остеопорозе и возрастных изменениях, но и о редких заболеваниях, которые влияют на формирование, прочность и развитие скелета.
Иммунная тромбоцитопеническая пурпура: почему иммунная система разрушает тромбоциты
Иммунная тромбоцитопеническая пурпура, или ИТП, — редкое заболевание крови, при котором иммунная система ошибочно атакует тромбоциты. В результате их количество в крови снижается, а способность организма останавливать кровотечения нарушается.
II Тареевский форум «Ревматология и нефрология: стираем границы» прошел 12 октября 2026 года
Ключевой темой мероприятия стал диалог между ревматологами и нефрологами: обсуждение общих клинических задач, обмен опытом и поиск совместных решений, направленных на повышение качества оказания медицинской помощи пациентам.
Синдром Ретта: редкое генетическое заболевание
Заболевание связано в основном с изменениями в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген участвует в регуляции работы других генов и необходим для нормального функционирования нервных клеток. Нарушение его работы влияет на развитие и работу головного мозга.