Х-сцепленная адренолейкодистрофия: влияние на мозг и надпочечники
При этом заболевании нарушается работа гена, отвечающего за транспорт и расщепление очень длинноцепочечных жирных кислот.
Глава «Круга добра» рассказал Путину о проектах фонда
Для 110 орфанных заболеваний стали доступны 133 редких инновационных лекарственных препарата, а помощь уже получили 30 тысяч детей.
Тирозинемия: редкое заболевание обмена веществ
Это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно расщеплять аминокислоту тирозин.
Новорождённых в России начнут проверять ещё на два редких заболевания
С 1 апреля новорождённых в России начнут проверять ещё на два наследственных заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Синдром Элерса-Данлоса: когда тело слишком гибкое
Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани.
Онлайн-встреча по цистинозу с травматологом-ортопедом Константином Жердевым пройдет 12 февраля 2026 года
Многие ортопедические осложнения при цистинозе развиваются постепенно, поэтому важно знать о них заранее.
Онлайн-встреча с Дмитрием Буклаевым, экспертом по несовершенному остеогенезу, прошла 5 февраля 2026 года
Встреча была организована МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
Генетическое консультирование: кому и зачем оно нужно
Главная цель генетического консультирования — дать человеку и семье понятную, научно обоснованную информацию о рисках, возможностях диагностики и вариантах дальнейших действий.
Талассемия: что это за болезнь и как ее диагностируют
Талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм не может нормально вырабатывать гемоглобин.
Ушла из жизни выдающийся врач, профессор Людмила Павловна Назаренко
Профессор Назаренко посвятила медицинской генетике почти 50 лет и стояла у истоков организации генетической службы в Томске.