Скрининг новорожденных расширят на два редких заболевания с 2026 года
Генотерапевтический препарат для лечения одного из них уже закупает фонд «Круг добра»
«Редкая ёлка» в Новосибирске
Мероприятие пройдет 18 декабря 2025 года.
Федеральный детский общественный совет: «Главные достижения и перспективы развития»
Общественный совет — надежный партнер на протяжении трех с половиной лет, который объединяет экспертов и практиков.
«День болезни Гоше» прошел 29 ноября 2025 года
Вместо традиционных лекций формат был построен на живом обсуждении.
Юношеский эпифизеолиз головки бедренной кости: редкое заболевание, которое может возникнуть в подростковом возрасте
Болезнь встречается редко, но её важно вовремя заметить — без лечения она может привести к выраженным болям, нарушению походки и даже инвалидизации.
Как снизить риск орфанных заболеваний у будущего ребёнка: что важно знать будущим родителям
Полностью исключить риск их появления невозможно, но существуют реальные шаги, которые помогают существенно его снизить и подготовиться к рождению здорового ребёнка.
Семейная средиземноморская лихорадка: что это за заболевание и почему оно возникает
У людей с этим заболеванием есть изменения (мутации) в гене MEFV, который отвечает за синтез белка пирин (или маренострин).
Новорожденным с редкими заболеваниями смогут помочь быстрее
Минздрав планирует расширить программу неонатального скрининга.
Значение пренатальной диагностики для выявления орфанных заболеваний
Пренатальная диагностика — это обследование, которое проводится во время беременности, чтобы узнать, здоров ли будущий ребёнок и нет ли у него серьёзных генетических или врождённых заболеваний.
CAR-T терапия: как иммунные клетки учатся убивать болезнь
CAR-T — это Т-клетки, которым в лаборатории добавляют особый рецептор (CAR), позволяющий точно находить клетки болезни, например, поражённые генетическими мутациями.