Синдром Алажилля: редкое генетическое заболевание
Основная причина синдрома Алажилля — мутации в генах JAG1 или NOTCH2, которые участвуют в развитии и дифференцировке клеток организма.
24 января — День осведомленности о синдроме Мёбиуса: редком заболевании, о котором важно знать
Синдром Мёбиуса — это редкое врожденное заболевание, при котором поражаются лицевые и иногда другие черепные нервы.
11 сентября – день осведомленности о редком заболевании «дефицит лизосомальной кислой липазы»
Дефицит лизосомальной кислой липазы (LAL-D) — это редкое наследственное заболевание, которое имеет хроническое и прогрессирующее течение.
Главное – не терять надежду. История Анастасии с болезнью Вильсона-Коновалова
Заболевание началось внезапно. В 10 лет на ногах стали появляться кровоподтеки, беспричинные синяки. Затем резко стал увеличиваться живот, появилась одышка, отек лица, ног.
Разговор с выдающимся ребенком
17-летняя жительница Москвы Дженнет Базарова страдает редким типом несовершенного остеогенеза. Ввиду ломкости костей людей с таким диагнозом называют «хрустальными». Болезнь диагностировали у девочки в 2012 году в Соединённых Штатах Америки. Дженнет – одна из двенадцати человек в мире с этой разновидностью болезни.
В России на сегодняшний день зарегистрирован новый препарат для лечения легочной артериальной гипертензии АПБРАВИ
Препарат предотвращает прогрессирование заболевания, которое может привести к: смерти, госпитализации по поводу ЛАГ, началу внутривенного или подкожного введения простаноидов, или другим последствиям прогрессирования заболевания.
Международный мастер-класс по органическим ацидуриям
В рамках международного научного конгресса “Генетика XXI века”, который проходил в Москве 25-28 мая, состоялся мастер-класс с участием эксперта по наследственным заболеваниям, профессора СуфинЯп из Великобритании.
«Я хочу учиться на раскадровщика»: 15-летняя Света не может смеяться и жевать, но рисует мультики
15 – летняя Света Куклина страдает редким генетическим заболеванием — врождённым миастеническим синдромом быстрого канала. В Англии насчитывается всего около 200 пациентов с данным диагнозом, а во Франции – около 150. В России отсутствует подобная статистика.
«Врачи всем отделением рассматривали мою кардиограмму»
Шесть лет назад врачи диагностировали у Татьяны Мисюревич легочную артериальную гипертензию. Предыдущие 40 лет пациентку лечили совсем от другого заболевания – порока сердца. Однако в 2005 году у Татьяны участились приступы потери сознания.
Паровозик из Ромашкова
В городе Канаше живет маленькая девочка по имени Алена, страдающая спинальной мышечной атрофией. Это орфанное генетическое заболевание, при котором умирают нейроны спинного мозга. Врачи предсказали ребенку смерть еще в девять месяцев. Однако на сегодняшний день девочке уже четыре года, и она сидит на кухне, напевая песенку «Хорошо на свете» из мультфильма «Паровозик из Ромашкова».