Разговор с выдающимся ребенком

17-летняя жительница Москвы Дженнет Базарова страдает редким типом несовершенного остеогенеза. Ввиду ломкости костей людей с таким диагнозом называют «хрустальными». Болезнь диагностировали у девочки в 2012 году в Соединённых Штатах Америки. Дженнет – одна из двенадцати человек в мире с этой разновидностью болезни.

В России на сегодняшний день зарегистрирован новый препарат для лечения легочной артериальной гипертензии АПБРАВИ

Препарат предотвращает прогрессирование заболевания, которое может привести к: смерти, госпитализации по поводу ЛАГ, началу внутривенного или подкожного введения простаноидов, или другим последствиям прогрессирования заболевания.

Международный мастер-класс по органическим ацидуриям

В рамках международного научного конгресса “Генетика XXI века”, который проходил в Москве 25-28 мая, состоялся мастер-класс с участием эксперта по наследственным заболеваниям, профессора СуфинЯп из Великобритании.

«Я хочу учиться на раскадровщика»: 15-летняя Света не может смеяться и жевать, но рисует мультики

15 – летняя Света Куклина страдает редким генетическим заболеванием – врождённым миастеническим синдромом быстрого канала. В Англии насчитывается всего около 200 пациентов с данным диагнозом, а во Франции – около 150. В России отсутствует подобная статистика.

«Врачи всем отделением рассматривали мою кардиограмму»

Шесть лет назад врачи диагностировали у Татьяны Мисюревич легочную артериальную гипертензию. Предыдущие 40 лет пациентку лечили совсем от другого заболевания – порока сердца. Однако в 2005 году у Татьяны участились приступы потери сознания.

Паровозик из Ромашкова

В городе Канаше живет маленькая девочка по имени Алена, страдающая спинальной мышечной атрофией. Это орфанное генетическое заболевание, при котором умирают нейроны спинного мозга. Врачи предсказали ребенку смерть еще в девять месяцев. Однако на сегодняшний день девочке уже четыре года, и она сидит на кухне, напевая песенку «Хорошо на свете» из мультфильма «Паровозик из Ромашкова».

15 апреля отмечается Всемирный день болезни Помпе

15 апреля отметили Всемирный день болезни Помпе, установленный Всемирной Организацией Здравоохранения. Главной целью мероприятия стало привлечение внимания общественности к данной болезни.

Жизнь ценой в 48 миллионов рублей в год. Власти отказали в лечении детям с редким заболеванием

В России зарегистрировано чуть больше десяти случаев. Данное заболевание практически невозможно диагностировать на начальных этапах. Болезнь проявляется спустя 2 – 4 года в виде приступов эпилепсии. Без должной терапии дети в течение нескольких лет теряют навыки речи, зрение и возможность передвижения.

Право дышать: пациенты с редкой болезнью легких нуждаются в терапии

ИЛФ является жизнеугрожающим заболеванием, которым страдают около 3 миллионов человек по всему миру. ИЛФ развивается преимущественно у мужчин старше 60 лет. Однако если болезнь носит наследственный характер, то она может проявляться и к 40 годам.