В Ташкенте прошла III Национальная конференция по редким заболеваниям
Российские врачи выступили не просто как лекторы — они привезли практические кейсы ведения сложных пациентов.
Конференция «Редкая костная патология: междисциплинарный подход» пройдет 19 июня 2026 года
Конференция посвящена вопросам междисциплинарного подхода в диагностике, лечении и реабилитации детей с патологией опорно-двигательного аппарата, связанной с редкими заболеваниями.
Болезнь Аддисона: почему организм теряет силы и как вовремя заметить это редкое заболевание
Чаще всего болезнь Аддисона развивается из-за аутоиммунного процесса — ситуации, когда иммунная система ошибочно атакует собственные надпочечники.
Узнаваемость термина «орфанные заболевания» среди врачей достигла 87,2%
Результаты показывают рост профессиональных компетенций и уверенности медиков в работе с «редкими» пациентами.
Нейрофиброматоз: почему на коже появляются пятна
Нейрофиброматоз — это группа генетических заболеваний, связанных с мутациями в генах, которые контролируют рост клеток нервной ткани.
Всемирный день травматолога-ортопеда: почему редкие заболевания костей требуют особого внимания
Для людей с орфанными заболеваниями травматологи-ортопеды часто становятся одними из главных врачей на протяжении всей жизни.
III Национальная конференция Узбекистана по редким заболеваниям: объединяя усилия во имя жизни
Мероприятие 22 мая посетят врачи из России — как для того, чтобы прочитать лекции на актуальные темы, так и для обмена опытом с узбекскими коллегами.
Синдром Вольфа–Хиршхорна
Синдром Вольфа-Хиршхорна — это редкое врождённое заболевание, связанное с потерей небольшого участка 4-й хромосомы.
Персонализированные лекарства: почему препараты начинают создавать под одного пациента
Сегодня ученые все чаще разрабатывают препараты, рассчитанные не на миллионы людей, а буквально на одного конкретного пациента.
Перспективное исследование для лечения муковисцидоза с мутацией в гене CFTR (замена 1717-1G>A)
Замена 1717-1G>A в гене CFRT — распространенная мутация сплайсинга. Группа итальянских ученых разработала метод коррекции этой мутации с помощью редактора адениновых оснований (ABE).