В городе Канаше живет маленькая девочка по имени Алена, страдающая спинальной мышечной атрофией. Это орфанное генетическое заболевание, при котором умирают нейроны спинного мозга. Врачи предсказали ребенку смерть еще в девять месяцев. Однако на сегодняшний день девочке уже четыре года, и она сидит на кухне, напевая песенку «Хорошо на свете» из мультфильма «Паровозик из Ромашкова».
15 апреля отметили Всемирный день болезни Помпе, установленный Всемирной Организацией Здравоохранения. Главной целью мероприятия стало привлечение внимания общественности к данной болезни.
В России зарегистрировано чуть больше десяти случаев. Данное заболевание практически невозможно диагностировать на начальных этапах. Болезнь проявляется спустя 2 – 4 года в виде приступов эпилепсии. Без должной терапии дети в течение нескольких лет теряют навыки речи, зрение и возможность передвижения.
ИЛФ является жизнеугрожающим заболеванием, которым страдают около 3 миллионов человек по всему миру. ИЛФ развивается преимущественно у мужчин старше 60 лет. Однако если болезнь носит наследственный характер, то она может проявляться и к 40 годам.