Как работает ферментозаместительная терапия
Ферментозаместительная терапия — это современный метод лечения некоторых редких наследственных заболеваний, при котором пациенту вводят недостающий или плохо работающий фермент.
Синдром Потоцки-Лупски: редкий генетический синдром
Среди редких генетических заболеваний есть синдромы, о которых известно не так много даже в медицинском сообществе.
VIII «Редкий фестиваль»: видеоотчет
«Редкий фестиваль» — это прекрасное событие, которое дарит ребятам с редкими заболеваниями радость творчества, помогает им поверить в себя и найти друзей.
VIII «Редкий фестиваль» прошел в Москве 15 марта 2026 года
Фестиваль – это праздник искусства, на котором дети смогли показать свои таланты, найти новых друзей и получить много положительных эмоций.
Неделя осведомлённости о GRIN2B: редкое генетическое заболевание, о котором важно знать
12 марта считается символической датой, потому что ген GRIN2B расположен на 12-й хромосоме человека. Именно поэтому неделя начинается с этого числа.
Хронический миелоидный лейкоз: можно ли держать под контролем?
ХМЛ — это редкое онкологическое заболевание крови, при котором костный мозг начинает вырабатывать слишком много лейкоцитов (белых клеток крови).
Болезнь Гоше: история Татьяны
Вы когда-нибудь слышали о болезни Гоше? Для большинства это просто название. Но для Татьяны и тысяч других — это ежедневная реальность.
В России изменился перечень жизненно необходимых лекарств
В список включили восемь препаратов, из них два — для лечения редких заболеваний.
Защита с первых дней жизни: зачем новорожденных будут проверять на AADC-дефицит
С 1 апреля в России расширяется программа неонатального скрининга: новорождённых начнут проверять на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит) — редкое, но тяжёлое наследственное заболевание.
Международный день редких заболеваний: почему важно говорить о «редких» людях
Редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения.