Болезнь, которая не трогает разум, но забирает тело: что важно знать о БАС
Июнь — месяц осведомленности о боковом амиотрофическом склерозе (БАС)
От лаборатории до аптеки: путь препарата
Для орфанного заболевания в среднем занимает 15 лет — почему так долго?
Новый анализ крови позволит быстро диагностировать тысячи редких генетических заболеваний
Редкие генетические заболевания встречаются нечасто, но существует более 7000 типов болезней, вызванных мутациями в более чем 5000 известных генов, от которых страдают около 300 миллионов человек во всем мире.
Наука будущего уже здесь: редактирование генома CRISPR как шанс на излечение
CRISPR — это своего рода «генетические ножницы», которые позволяют учёным находить и изменять конкретные участки ДНК.
Отечественная помощь
Подведены первые итоги применения российского аналога «Спинразы»
Болезнь Краббе и лейкодистрофии: когда мозг теряет защиту
Лейкодистрофии — это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается работа миелина.
Регионам помогут с закупкой дорогих лекарств для орфанных пациентов
Госдума приняла в I чтении законопроект об установлении механизма резервного финансирования регионов для лечения пациентов с орфанными заболеваниями.
Май — Месяц осведомлённости об ихтиозе
Когда кожа говорит о болезни: как живут люди с «рыбьей чешуёй».
Ученые исследуют скрытые механизмы редких генетических заболеваний у детей
Результаты могут стать основой для разработки новых методов диагностики и лечения редких генетических расстройств.
15 мая — Международный день мукополисахаридоза
Мукополисахаридоз — это группа редких наследственных заболеваний, при которых организм не может расщеплять определённые сложные сахара — гликозаминогликаны.