Генетическое консультирование: кому и зачем оно нужно
Главная цель генетического консультирования — дать человеку и семье понятную, научно обоснованную информацию о рисках, возможностях диагностики и вариантах дальнейших действий.
Талассемия: что это за болезнь и как ее диагностируют
Талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм не может нормально вырабатывать гемоглобин.
Ушла из жизни выдающийся врач, профессор Людмила Павловна Назаренко
Профессор Назаренко посвятила медицинской генетике почти 50 лет и стояла у истоков организации генетической службы в Томске.
Проверка генетики: как в России будут тестировать здоровье будущих родителей
Преконцепционный скрининг (обследование будущих родителей, которое проводится до наступления беременности) сейчас чаще называют расширенным скринингом носительства рецессивных заболеваний.
Синдром Мёбиуса: когда лицо не выражает эмоций
Синдром Мёбиуса — это редкое неврологическое заболевание, при котором с рождения нарушена работа лицевых нервов.
Почему редких болезней много: парадокс орфанных заболеваний
Парадокс заключается в простом, но важном противоречии: каждое орфанное заболевание встречается редко, но в совокупности орфанные заболевания затрагивают миллионы людей.
24 января — день информирования о синдроме Алажилля
Причина болезни — генетическая мутация, чаще всего в гене JAG1, реже — в гене NOTCH2. Эти гены играют важную роль в развитии органов во время внутриутробного роста.
Болезнь Гоше: история Вероники
История девочки из Крыма, которая, несмотря на болезнь Гоше, ведет насыщенную и полноценную жизнь.
Что такое TRAPS‑синдром и почему он возникает?
Tumor Necrosis Factor Receptor‑Associated Periodic Syndrome (сокращённо TRAPS) — очень редкое наследственное заболевание, относящееся к так называемым аутовоспалительным синдромам.
Синдром Марфана: когда соединительная ткань требует особого внимания
По оценкам специалистов, синдром Марфана встречается примерно у одного человека из 5–10 тысяч.