Хороидеремия: «невидимая» болезнь
Болезнь вызывается мутациями гена CHM, расположенного на X-хромосоме.
Вековой юбилей отмечает НМИЦ гематологии 25 февраля
В Центре лечат самые сложные заболевания крови, в том числе орфанные, проводят трансплантации костного мозга, разрабатывают новые методы терапии и спасают пациентов со всей России.
AlphaGenome: помощник в поисках причин редких заболеваний
AlphaGenome — это система искусственного интеллекта, созданная исследовательским подразделением Google DeepMind для анализа генома человека.
Самарские ортопеды внедрили инновационный метод лечения
Уникальная операция проведена 9-летнему мальчику с болезнью Легга-Кальве-Пертеса.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия: влияние на мозг и надпочечники
При этом заболевании нарушается работа гена, отвечающего за транспорт и расщепление очень длинноцепочечных жирных кислот.
Глава «Круга добра» рассказал Путину о проектах фонда
Для 110 орфанных заболеваний стали доступны 133 редких инновационных лекарственных препарата, а помощь уже получили 30 тысяч детей.
Тирозинемия: редкое заболевание обмена веществ
Это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно расщеплять аминокислоту тирозин.
Новорождённых в России начнут проверять ещё на два редких заболевания
С 1 апреля новорождённых в России начнут проверять ещё на два наследственных заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Синдром Элерса-Данлоса: когда тело слишком гибкое
Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани.
Онлайн-встреча по цистинозу с травматологом-ортопедом Константином Жердевым пройдет 12 февраля 2026 года
Многие ортопедические осложнения при цистинозе развиваются постепенно, поэтому важно знать о них заранее.