III Национальная конференция Узбекистана по редким заболеваниям: объединяя усилия во имя жизни
Мероприятие 22 мая посетят врачи из России — как для того, чтобы прочитать лекции на актуальные темы, так и для обмена опытом с узбекскими коллегами.
Синдром Вольфа–Хиршхорна
Синдром Вольфа-Хиршхорна — это редкое врождённое заболевание, связанное с потерей небольшого участка 4-й хромосомы.
Персонализированные лекарства: почему препараты начинают создавать под одного пациента
Сегодня ученые все чаще разрабатывают препараты, рассчитанные не на миллионы людей, а буквально на одного конкретного пациента.
Перспективное исследование для лечения муковисцидоза с мутацией в гене CFTR (замена 1717-1G>A)
Замена 1717-1G>A в гене CFRT — распространенная мутация сплайсинга. Группа итальянских ученых разработала метод коррекции этой мутации с помощью редактора адениновых оснований (ABE).
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия является редким наследственным заболеванием, характеризующееся критическим повышением уровня холестерина ЛПНП (липопротеины низкой плотности).
6 мая – День «хрустальных» людей
При заболевании нарушается выработка коллагена I типа — белка, отвечающего за прочность костей и других тканей. Из-за этого кости становятся хрупкими и легко ломаются даже при минимальной нагрузке.
5 мая — день информирования о Лёгочной артериальной гипертензии
Лёгочная артериальная гипертензия (ЛАГ) — это заболевание, при котором повышается давление в сосудах лёгких. Из-за этого сердцу становится труднее перекачивать кровь, и со временем оно начинает работать с перегрузкой.
День недиагностированных детей: почему важно говорить о тех, кому ещё не поставили диагноз
Каждый год в конце апреля во всём мире отмечается Undiagnosed Children’s Day — день, посвящённый детям, чьи заболевания остаются без точного диагноза.
29 апреля — всемирный день болезни Фабри
Болезнь Фабри является наследственным нарушением обмена веществ. В организме не хватает фермента, который должен расщеплять определённые жироподобные вещества. В результате они накапливаются в клетках и тканях.
Как ДНК влияет на развитие орфанных заболеваний и можно ли этого избежать
Ежегодно 25 апреля мир отмечает День ДНК — дату, связанную с открытием структуры молекулы наследственности.