12 февраля 2026 года пройдет онлайн-встреча по ортопедическим вопросам для пациентов с цистинозом. Многие ортопедические осложнения при цистинозе развиваются постепенно, поэтому важно знать о них заранее.
Встречу проведет Жердев Константин Владимирович, заведующий нейроортопедическим отделением с ортопедией НМИЦ здоровья детей, врач травматолог-ортопед, профессор, д.м.н. Специалист расскажет как о профилактике ортопедических осложнений, так и лечении уже наступивших ортопедических проблем.
Цистиноз — очень редкое наследственное заболевание, при котором из-за генетического дефекта аминокислота цистин не может выводиться из организма. В результате цистин накапливается в виде кристаллов, повреждая клетки почек, глаз, мышц, щитовидной железы и других органов.
Чаще всего болезнь проявляется в младенчестве почечным синдромом Фанкони, что без лечения приводит к почечной недостаточности. Также возникают задержка роста, мышечная слабость, нарушение зрения и ортопедические проблемы. Лечение включает пожизненный приём препаратов, выводящих цистин, а в тяжёлых случаях — трансплантацию почки. При ранней диагностике и строгом соблюдении схемы терапии пациенты могут дожить до взрослого возраста, хотя им требуется постоянное наблюдение для контроля осложнений.
Современная медицина, хотя и не может полностью излечить цистиноз, предлагает стратегию эффективного контроля, позволяющую пациентам вести полноценную жизнь.
Для пациента и его семьи такие встречи – хороший инструмент для диалога с лечащим врачом и получения необходимой многопрофильной помощи.
