Дородовая диагностика (её ещё называют *пренатальной диагностикой*) — это обследование, которое проводится во время беременности, чтобы узнать, здоров ли будущий ребёнок и нет ли у него серьёзных генетических или врождённых заболеваний.
Основная цель обследования
Ранняя оценка состояния плода, чтобы:
- вовремя выявить наследственные или хромосомные аномалии (например, спинальную мышечную атрофию или муковисцидоз);
- определить, нуждается ли беременность в особом наблюдении;
- помочь родителям и врачам принять взвешенные решения о лечении или ведении беременности.
Какие бывают виды дородовой диагностики
- Неинвазивные методы — эти исследования не несут риска для плода, так как проводятся без вмешательства в саму беременность. Это самый простой и доступный метод.
Дородовое (пренатальное) УЗИ — это безопасное исследование, которое с помощью ультразвука показывает, как развивается ребёнок в утробе. Его проходят все беременные, обычно три раза: в 1-м, 2-м и 3-м триместрах.
УЗИ не «видит» генетические мутации напрямую, но помогает выявить аномалии развития, которые часто связаны с редкими (орфанными) заболеваниями и может стать основой для назначения других, более детальных обследований, которые указаны ниже.
Биохимические скрининги (берут на анализ кровь мамы). Проводится на 10–14 и 16–20 неделе.
Анализы измеряют уровни особых белков и гормонов, которые могут указывать на дефекты нервной трубки и синдрома Эдвардса.
НИПТ — неинвазивный пренатальный тест
Современный и очень точный анализ. Делается с 10-й недели беременности по крови мамы. При проведении анализа у будущей мамы берут кровь из вены и выделяют и нее фрагменты ДНК плода. С помощью молекулярных технологий анализируют хромосомы, что позволяет выявить такие заболевания как; синдром Патау и синдром Эдвардса. Так же анализ позволяет заблаговременно выявить нарушения половых хромосом (X, Y). НИПТ не опасен и имеет точность до 99%.
- Инвазивные методы — процедуры назначается по показаниям, например, при патологических результатах скринингов, наличии наследственных заболеваний в семье, возрасте матери старше 35 лет или предыдущих выкидышах. Результаты обследования дают точный результат, но несут риск осложнений.
Амниоцентез — основной инвазивный метод дородовой диагностики, проводится на 15–20 неделе.
Амниоцентез проводится амбулаторно под контролем УЗИ: врач обрабатывает живот пациентки антисептиком, затем тонкой иглой вводит ее через брюшную стенку в матку для забора околоплодных вод (10–15 мл). Процедура обычно безболезненна, занимает несколько минут, и после нее нужно соблюдать рекомендации врача, такие как покой и воздержание от половых контактов. Обследование помогает выявить такие редкие заболевания, как: муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса, гемофилия, и хромосомные аномалии.
Биопсия хориона — метод используется реже, чем предыдущий, его могут назначить при подозрениях на хромосомные и генетические аномалии у плода, основываясь на результатах УЗИ, биохимических скринингов или при наличии факторов риска.
Обследование проводится под контролем УЗИ двумя способами: трансцервикальным (через шейку матки) и трансабдоминальным (через брюшную стенку). В первом случае тонкий катетер или щипцы вводят через шейку матки, во втором – тонкую иглу через брюшную стенку в брюшную полость. Затем извлекается небольшой образец ворсин хориона для дальнейшего исследования. Метод помогает выявить редкие заболевания, такие как: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, гемофилия, болезнь Тея-Сакса и мышечная дистрофия Дюшенна.
Почему важно выявить заболевание еще до рождения
Некоторые редкие заболевания можно лечить уже во время беременности или сразу после рождения. Например:
- при тяжёлых анемиях возможно внутриутробное переливание крови;
- при некоторых обменных заболеваниях возможна ранняя ферментозаместительная терапия;
- врождённые пороки сердца могут быть прооперированы сразу после рождения, если команда врачей подготовлена.
- Ранняя диагностика позволяет врачам вовремя вмешаться и сохранить здоровье матери и ребёнка.
Заранее полученная информация поможет родителям осознанно планировать беременность и будущее ребёнка. Если высок риск тяжёлого орфанного заболевания, семья может:
- получить консультацию генетика;
- заранее узнать прогноз;
- подготовиться к рождению ребёнка с особенностями;
- выбрать роддом и больницу, где могут оказать высокотехнологичную помощь.
Это снижает стресс и делает ситуацию управляемой.
Итог
Дородовая диагностика — это не просто набор анализов. Это важный шаг к снижению смертности и инвалидизации. Многие орфанные заболевания приводят к тяжёлым последствиям, если их не диагностировать вовремя. Инструмент помогает родителям распознать редкие заболевания до рождения и начать лечение как можно раньше.
