Женщины — пациенты с болезнью Фабри

Females Living with Fabry Болезнь Фабри (ее также называют болезнью Андерсена-Фабри по имени двух ученых, открывших ее) — это редкое генетическое заболевание, вызывающееся дефицитом важного фермента, называемого альфа-галактозидазой A.

В ОПРФ обсудили — ДОСТУПНОСТЬ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В РФ»

В Общественной палате обсудили доступность лечения для людей с редкими заболеваниями. В России сейчас более 11, 5 тысяч человек страдают орфанными заболеваниями, более половины из них — дети. Только 63 процента больных получают необходимое лечение. В некоторых регионах ситуация стоит крайне остро. К примеру, В Санкт-Петербурге 84 процента людей остаются без лечения. Главные проблемы на…

Вручение Национальная премия «СИНЯЯ ПТИЦА» — 14 февраля 2014 г.

«СИНЯЯ ПТИЦА» — символ счастья и надежды из известной̆ детской̆ сказки вновь приземлилась в России. 14 февраля 2014 года в рамках открытия XVII Конгресса педиатров России III Евразийского форума по редким заболеваниям, проводимого Союзом педиатров России, прошла торжественная церемония вручения Национальной премии в области редких заболеваний «Синяя птица». Премия была учреждена общественной благотворительной организацией инвалидов…

Порфирия / Porphyria

ПОРФИРИИ — группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением ферментативного пути образования порфиринов и гема в печени и костном мозге. Выделяют две группы порфирии — эритропоэтическую и печеночную. Уропорфирия эритропоэтическая (порфирия эритропоэтическая врожденная, Гюнтера болезнь) — тяжелая форма порфирии, развивается в раннем детском возрасте. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Отмечается повышенный гемолиз с освобождением большого количества уропорфирина, окрашивающего мочу…

День Редких Заболеваний 28 февраля 2014 года.

Rare Disease day on February 28, 2014. Официальный видеоролик Дня Редких Заболеваний. Каждый год он проводится 28/29 февраля. Цель этого события обратить внимание на проблемы людей с редкими заболеваниями. Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» активно принимает участие в поддержке данного мероприятия на территории России.

Жителю Балашихи с редким заболеванием помогли получить работу

У жителя Балашихи Сергея Ильюшина редкое заболевание – несовершенный остеогенез. Людей с таким заболеванием в мире единицы. Кости при заболевании настолько хрупкие, что ломаются просто от прикосновений, а конечности из-за переломов не вырастают. Сергею, инвалиду-колясочнику с детства, необходимо дорогостоящее лечение. В Балашихе нет специалистов, а ездить в Москву дорого и проблематично, ведь автомобили и дороги…

Проблема обеспечения лекарственными средствами детей, страдающих орфанными заболеваниями

Круглый стол, посвященный проблеме обеспечения лекарственными средствами детей, страдающих орфанными заболеваниями, организованный совместно с Благотворительным фондом помощи тяжелобольным детям, сиротам и инвалидам Русфонд. В стране почти 13 тыс. детей с угрожающими жизни редкими болезнями. Стоимость годового курса лечения одного ребенка доходит до 30 млн рублей. Обеспечение их лекарствами возложено на регионы, бюджеты которых часто не располагают подобными средствами. Лекарства закупаются с перерывами…

Экономить на здоровье россиян опасно

Почему российское здравоохранение испытывает дефицит средств? По результатам исследования Всемирного банка, в России расходы на здравоохранение ниже, чем в Европе, а частные расходы граждан выше. Главная проблема российского здравоохранения — неэффективно…