ПОРФИРИИ — группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением ферментативного пути образования порфиринов и гема в печени и костном мозге. Выделяют две группы порфирии — эритропоэтическую и печеночную. Уропорфирия эритропоэтическая (порфирия эритропоэтическая врожденная, Гюнтера болезнь) — тяжелая форма порфирии, развивается в раннем детском возрасте. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Отмечается повышенный гемолиз с освобождением большого количества уропорфирина, окрашивающего мочу в розовый цвет, откладывающегося в коже и обусловливающего фотосенсибилизацию. Фотосенсибилизация развивается быстро и интенсивно, в результате чего, уже с первых дней пребывания ребёнка на солнце, на коже лица, кистей появляются стойкая шелушащаяся эритема, пузырьки и пузыри, на месте которых образуются плохо заживающие эрозивно-язвенные дефекты. Эти дефекты оставляют после себя атрофические рубцы, склеродермоподобные изменения кожи, приводящие к эктропиону, мутиляции носа, ушных раковин, пальцев. Через несколько лет развиваются гипертрихоз кожи конечностей, лица по типу lanugo, рубцовая алопеция на колосистой части головы, стойкое коричневое окрашивание зубов (с красноватым свечением их в лучах лампы Вуда), спленомегалия, гемолитическая анемия; прогноз плохой.
