Эра Немилосердия: почему «Единая Россия» отказалась помогать больным детям? Роман Супер, «Неделя»

Эра немилосердия: почему «Единая Россия» отказалась помогать детям с редкими заболеваниями? Роман Супер поставил диагноз депутатам «Неделя» с Марианной Максимовской, 28.06.2014

СФ РФ предлагает в пять раз увеличить финансирование лечения пациентов с редкими заболеваниями.

Финансирование лечения пациентов с редкими заболеваниями необходимо увеличить в пять раз — такое заявление сделали члены Совета Федерации. Сегодня в мире около 8 тысяч форм редких — или орфанных — болезней. В Новосибирской области более 250 человек имеют подобный диагноз. Большинство орфанных болезней наследственные и проявляются при рождении или в раннем возрасте. Заболевание считается таковым,…

Женщины – пациенты с болезнью Фабри

Females Living with Fabry Болезнь Фабри (ее также называют болезнью Андерсена-Фабри по имени двух ученых, открывших ее) — это редкое генетическое заболевание, вызывающееся дефицитом важного фермента, называемого альфа-галактозидазой A.

В ОПРФ обсудили – ДОСТУПНОСТЬ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В РФ»

В Общественной палате обсудили доступность лечения для людей с редкими заболеваниями. В России сейчас более 11, 5 тысяч человек страдают орфанными заболеваниями, более половины из них – дети. Только 63 процента больных получают необходимое лечение. В некоторых регионах ситуация стоит крайне остро. К примеру, В Санкт-Петербурге 84 процента людей остаются без лечения. Главные проблемы на…

Вручение Национальная премия «СИНЯЯ ПТИЦА» – 14 февраля 2014 г.

«СИНЯЯ ПТИЦА» – символ счастья и надежды из известной̆ детской̆ сказки вновь приземлилась в России. 14 февраля 2014 года в рамках открытия XVII Конгресса педиатров России III Евразийского форума по редким заболеваниям, проводимого Союзом педиатров России, прошла торжественная церемония вручения Национальной премии в области редких заболеваний «Синяя птица». Премия была учреждена общественной благотворительной организацией инвалидов…

Порфирия / Porphyria

ПОРФИРИИ – группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением ферментативного пути образования порфиринов и гема в печени и костном мозге. Выделяют две группы порфирии – эритропоэтическую и печеночную. Уропорфирия эритропоэтическая (порфирия эритропоэтическая врожденная, Гюнтера болезнь) – тяжелая форма порфирии, развивается в раннем детском возрасте. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Отмечается повышенный гемолиз с освобождением большого количества уропорфирина, окрашивающего мочу…

День Редких Заболеваний 28 февраля 2014 года.

Rare Disease day on February 28, 2014. Официальный видеоролик Дня Редких Заболеваний. Каждый год он проводится 28/29 февраля. Цель этого события обратить внимание на проблемы людей с редкими заболеваниями. Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» активно принимает участие в поддержке данного мероприятия на территории России.