Порфирия / Porphyria
ПОРФИРИИ — группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением ферментативного пути образования порфиринов и гема в печени и костном мозге. Выделяют две группы порфирии — эритропоэтическую и печеночную. Уропорфирия эритропоэтическая (порфирия эритропоэтическая врожденная, Гюнтера болезнь) — тяжелая форма порфирии, развивается в раннем детском возрасте. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Отмечается повышенный гемолиз с освобождением большого количества уропорфирина, окрашивающего мочу…