Международный день осведомленности о гипоталамической гамартоме: когда смех может быть симптомом эпилепсии
15 сентября отмечается Международный день осведомленности о гипоталамической гамартоме.
Антисмысловые олигонуклеотиды: как «молекулярные инструкции» помогают лечить редкие заболевания
Антисмысловые олигонуклеотиды (АСО) — короткие искусственно созданные цепочки нуклеиновых кислот, которые способны избирательно связываться с определённой РНК и изменять работу конкретного гена.
9 сентября — День осведомлённости о полимикрогирии
Для пациентов и их семей знание о заболевании особенно важно: проявления полимикрогирии могут значительно различаться, а диагноз часто требует комплексного неврологического, инструментального и генетического обследования.
8 сентября — Всемирный день муковисцидоза: от ранней диагностики к современному лечению
День осведомлённости о муковисцидозе — возможность рассказать о заболевании, с которым пациенты сталкиваются с самого детства.
День осведомлённости о миодистрофии Дюшенна
7 сентября во всём мире отмечается День осведомлённости о миодистрофии Дюшенна (МДД) — редком генетическом заболевании, которое приводит к постепенной потере мышечной силы и подвижности.
Сентябрь — Месяц осведомлённости о лейкодистрофиях
Каждый год сентябрь посвящён повышению осведомлённости о лейкодистрофиях — группе редких генетических заболеваний, которые поражают белое вещество центральной нервной системы.
Синдром Рейе: редкое и опасное осложнение после вирусной инфекции
Синдром Рейе — редкое и потенциально очень тяжёлое заболевание, которое преимущественно встречается у детей и подростков.
Сросшиеся позвонки, короткая шея: как проявляется синдром Клиппеля — Фейля
В норме позвонки формируются как отдельные костные структуры. При синдроме Клиппеля — Фейля этот процесс нарушается: некоторые шейные позвонки не разделяются полностью и остаются соединенными.
Алкаптонурия: болезнь, которая может годами оставаться незаметной
Алкаптонурия — редкое наследственное заболевание обмена веществ. Оно связано с нарушением расщепления определенных аминокислот и постепенным накоплением в организме вещества под названием гомогентизиновая кислота.
19 августа — День осведомленности о синдроме Малана
Впервые он был выделен в самостоятельный синдром в 2010 году итальянским врачом-генетиком Марко Маланом (Marco Malan) и его коллегами.