В программу неонатального скрининга предложили добавить еще девять заболеваний
Программа РНС стартовала в России в 2023 году, и уже показала свою эффективность – охват неонатальным скринингом составляет 99%.
Приглашаем на «Тареевский форум: редкие болезни – за гранью известного»
Мероприятие пройдет 20 октября в очном и онлайн форматах.
Где найти врача, который знает про редкий диагноз?
В России людям с редкими (орфанными) заболеваниями часто приходится становиться «экспертами» по своей болезни — потому что врачи на местах просто не знают, что с ними делать.
За 10 лет 80 переломов и трещин. «Хрустальный» мальчик Захар и его «стальная» мама
Диагноз Захара — несовершенный остеогенез. Если перевести с научного на понятный, у мальчика очень хрупкие кости.
В России создан Координационный совет по развитию отечественных фарминноваций
По результатам договоренностей на Петербургском международном экономическом форуме было подписано пятистороннее соглашение между Минздравом, Минпромторгом, Минобрнауки России, компанией «Иннопрактика» и АНО «Инновационный инжиниринговый центр».
Популярный блогер со СМА Максим Ануфриев посетил компанию «ГЕНЕРИУМ»
В своих роликах Максим вдохновляет зрителей и делится подробностями своей повседневной жизни.
Регионам выделят шесть миллиардов рублей на лечение орфанных заболеваний
С 2026 года в России начнет действовать новый механизм поддержки регионов, который обеспечит лекарствами большее число пациентов с редкими заболеваниями.
Редкие болезни и медицина будущего в России
Технологии развиваются стремительно, государственная поддержка растёт, а общество становится всё более чутким к «невидимым» диагнозам.
Младенцы с ДНК троих родителей родились в Великобритании
Восемь здоровых младенцев с ДНК троих родителей появились на свет в Великобритании в результате эксперимента.
Гены под микроскопом: как находят причину орфанных заболеваний?
Простое объяснение, как работает генетическое тестирование и секвенирование.