Фильм о болезни Гоше
В фильме простыми словами рассказываем о болезни Гоше и приводим истории пациентов, которые смогли жить полноценной жизнью, несмотря на заболевание.
«День болезни Гоше» прошел 29 ноября 2025 года
Вместо традиционных лекций формат был построен на живом обсуждении.
Новорожденным с редкими заболеваниями смогут помочь быстрее
Минздрав планирует расширить программу неонатального скрининга.
Значение пренатальной диагностики для выявления орфанных заболеваний
Пренатальная диагностика — это обследование, которое проводится во время беременности, чтобы узнать, здоров ли будущий ребёнок и нет ли у него серьёзных генетических или врождённых заболеваний.
CAR-T терапия: как иммунные клетки учатся убивать болезнь
CAR-T — это Т-клетки, которым в лаборатории добавляют особый рецептор (CAR), позволяющий точно находить клетки болезни, например, поражённые генетическими мутациями.
Эксперты обсудили перспективы выявления болезни Фабри у новорождённых
В 2026–2027 гг. в неонатальный скрининг может быть включено тестирование на болезни Гоше и Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Пика А/Б, болезни Краббе и Фабри.
Российские учёные, которые разрабатывают лекарства для орфанных больных
В последние годы ситуация в России начала меняться: отечественные учёные и биотехнологические компании активно разрабатывают собственные препараты для орфанных пациентов.
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил в Перечень нозологий Фонда еще два тяжелых генетических заболевания
Эксперты включили в Перечень нозологий Фонда редкие заболевания синдром Донохью и синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS).
Последняя неделя октября – неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе
Людей с этим тяжёлым и редким генетическим заболеванием часто называют «бабочками» из-за их крайне чувствительной кожи.
Как донорский костный мозг помогает в лечении редких (орфанных) заболеваний
Пересадка костного мозга (или трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) применяется не только при онкологии, но и при ряде редких заболеваний, где обычные лекарства не помогают.