На форуме «Содружество без границ» эксперты обсудили развитие орфанной медицины и перспективы расширения неонатального скрининга в России. Важным событием конференции стало участие американского профессора Роберта Дж. Десника, стоявшего у истоков разработки ферментозаместительной терапии болезни Фабри, который подчеркнул важность раннего скрининга для своевременного лечения заболевания.
По словам Александра Григорьевича Румянцева, д.м.н., профессора, президента Центра ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, отечественная диагностика, в частности неонатальный скрининг, активно развивается, и это открывает хорошие перспективы для лечения орфанных заболеваний. Сегодня в России неонатальный скрининг охватывает 36 нозологий, при этом активно обсуждается вопрос двукратного расширения программы, в том числе за счет группы лизосомных болезней накопления. Такая возможность появилась благодаря регистрации в РФ тест-системы, позволяющей одновременно выявлять шесть заболеваний: болезни Гоше, Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Пика А/Б, болезни Краббе и Фабри.
Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента альфа-галактозидазы, вызывающее тяжелые поражения почек, сердечную недостаточность, инфаркт и инсульт. Ранний скрининг заболевания жизненно важен, так своевременная диагностика и терапия значительно улучшают качество и продолжительность жизни пациентов.
Американский ученый-генетик, профессор и председатель кафедры генетики и геномных наук Медицинской школы Икана при Маунт-Синай госпитале в Нью-Йорке Роберт Дж. Десник отметил, что в США тестирование на болезнь Фабри включено в неонатальный скрининг многих штатов. Первичная диагностика основана на анализе высушенных капель крови с определением активности фермента и последующим анализом гена GLA для подтверждения диагноза. Такой подход позволяет выявлять пациентов на самых ранних этапах и проводить семейный скрининг.
«Главный критерий включения нозологии в неонатальный скрининг — наличие эффективной терапии, способной предотвратить неблагоприятные последствия заболевания», — добавил профессор Десник. По его словам, раннее назначение лечения тормозит прогрессирование поражений почек, сердца и сосудов головного мозга и снижает риск тяжелых осложнений.
Лечение болезни Фабри нацелено на снижение накопления опасных липидов в ключевых очагах патологии. «Золотым стандартом» терапии в настоящее время является ферментозаместительная терапия (ФЗТ).
В России на сегодняшний день зарегистрировано три препарата для лечения болезни Фабри, в том числе российский биоаналог оригинального препарата — агалсидаза бета, который производит компания «Петровакс Фарм».
«Препарат Фабагал сопоставим с оригинальным препаратом, так как имеет очень схожие свойства гликозилирования, кинетики, аналогичную структуру сахаров и, самое главное, одинаковые дозы. Биоаналог обладает такой же безопасностью и эффективностью, как и зарубежный препарат. Кроме того, есть еще приятный нюанс: цена российского препарата на 40% ниже. Я считаю, что биосимиляры творят новую историю, потому что благодаря им мы можем обеспечить терапией за те же деньги большее число пациентов», — отметил разработчик ферментозаместительной терапии Роберт Десник.
Неонатальный скрининг позволит повысить выявляемость пациентов с болезнью Фабри и, как следствие, увеличить объем назначаемой ферментозаместительной терапии. Российский биоаналог даст возможность обеспечить максимальное количество пациентов необходимой терапией без дополнительной нагрузки на бюджет здравоохранения.
Справочная информация
Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорожденных для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний, проводимое путем забора крови из пятки. В России программа стартовала в 1993 году. С 2006 по 2023 годы в рамках национального проекта «Здоровье» скрининг проводился на пять генетических нарушений. В 2022 году в десяти регионах России были созданы центры неонатального скрининга и центр для проведения подтверждающей диагностики. С 2023 года в рамках национального проекта «Здравоохранение» программа охватывает 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Перспективы развития неонатального скрининга в России сосредоточены на дальнейшем увеличении числа заболеваний и совершенствовании системы диагностики. В октябре 2025 года министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко заявил, что Минздрав России в 2026 году планирует расширить программу скрининга новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, в перечень болезней могут войти еще два или три наименования.
Источник medportal.ru
