Редкие или орфанные заболевания — это болезни, встречающиеся у небольшого числа людей. Но для каждого пациента они — огромный вызов, ведь подходящих лекарств часто просто нет. Тем не менее, в последние годы ситуация в России начала меняться: отечественные учёные и биотехнологические компании активно разрабатывают собственные препараты для орфанных пациентов.
Когда мы говорим о орфанных (редких) заболеваниях, часто вспоминается, что таких болезней много, а лекарств — мало. Но в России есть проекты, где отечественная наука и биотехнологии стремятся изменить ситуацию. Вот как это выглядит.
Когда редкое заболевание становится задачей для науки
В мире известно более 7000 орфанных заболеваний, и лишь для части из них существуют эффективные лекарства. Большинство из этих болезней — наследственные, то есть вызваны ошибками в генах.
Российские исследователи работают над тем, чтобы изменить эту статистику. Их цель — не просто «копировать» зарубежные препараты, а создавать умные, адресные решения, основанные на современной генетике, клеточных технологиях и биоинженерии.
Где в России создают лекарства для «редких»
1️. МФТИ (Московский физико-технический институт)
Учёные Института биомедицины МФТИ разрабатывают генные терапии для наследственных болезней.
Например, ведутся исследования по лечению:
- наследственной дистрофии сетчатки, которая приводит к слепоте — учёные создают вирусный вектор, доставляющий «исправленную» копию гена в клетки глаза;
- врождённой дисфункции коры надпочечников — разрабатывается метод, который поможет клеткам вырабатывать недостающие гормоны.
2️. АО «Генериум» (Владимирская область)
Одна из ведущих российских биотехнологических компаний, специализирующихся на орфанных препаратах.
В портфеле центра уже есть лекарства для лечения гемофилии, болезни Гоше, спинальной мышечной атрофии (СМА).
Сейчас «Генериум» работает над новыми направлениями — генной терапией при мышечной дистрофии Дюшенна и редких формах иммунодефицита.
3️. Институт молекулярной и клеточной биологии СО РАН (Новосибирск)
Сибирские исследователи занимаются фундаментальными проектами по редким метаболическим заболеваниям. Они изучают, как мутации нарушают обмен веществ, и создают модели клеток и тканей, на которых можно тестировать новые лекарства.
4️. Центр «Генетика» при МГУ и Институте молекулярной биологии РАН
Эти лаборатории разрабатывают отечественные диагностические панели для раннего выявления орфанных болезней и исследуют возможности редактирования генома для коррекции дефектных генов.
Отечественное производство
Количество производимых орфанных лекарств в России постоянно увеличивается, в том числе благодаря российским учёным. Например: отечественный препарат для спинальной мышечной атрофии (СМА), «Лантесенс» аналог зарубежного, который охватывает больше мутаций.
Почему это важно
Для редких пациентов каждая разработка — это не просто научная новость, а возможность жить без боли, без инвалидности, без постоянных госпитализаций.
Отечественные лекарства дают ещё одно преимущество — доступность. Когда препарат производится в России, его проще зарегистрировать, включить в госпрограммы и доставить пациентам быстрее.
Когда лечение создаётся и ведётся в России, проще учитывать особенности пациентов, погружаться в локальные условия здравоохранения.
Вызовы на пути
- Несмотря на усилия, разработка новых препаратов — дорогой, длительный процесс. Для редких заболеваний каждая терапия может потребовать уникального подхода и концентрированных инвестиций.
- Необходимо обеспечить, чтобы результаты лабораторий и пилот-проектов переходили в клинические испытания и дальнейшее применение для пациентов.
- Важно обеспечить доступ пациентов к таким препаратам — и разработка, и логистика, и финансирование имеют значение.
Взгляд в будущее
Сегодня российская наука активно движется к тому, чтобы создавать инновации мирового уровня.
В 2025 году запущены десятки проектов по генной и РНК-терапии, работают федеральные гранты для разработчиков орфанных лекарств, а пациентские организации помогают привлекать внимание к этим темам.
Вместе к переменам
Создание лекарств для орфанных пациентов — это пример того, как наука, врачи и общество объединяются ради одной цели — подарить шанс на жизнь.
И когда эти лекарства рождаются в России — это уже не только научный успех, но и настоящий повод для гордости.
