Петербург успешно обследует новорожденных на редкие заболевания
За 2 месяца 2025 года в рамках программы расширенного неонатального скрининга в Медико-генетическом центре обследовано более 16 тыс. проб новорожденных.
II-ая Национальная конференция по редким (орфанным) заболеваниям Республики Узбекистан состоится 11 апреля 2025 года
Конференция пройдет при поддержке МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
Экспертный совет Фонда «Круг добра» расширил критерии назначения нескольких лекарственных препаратов
Эксперты пересмотрели и утвердили перечень категорий детей, которым показано назначение трех лекарственных препаратов.
Элизария: важное лекарство для «редких» пациентов
Элизария — это российский препарат, предназначенный для лечения редких заболеваний, вызванных атакой иммунной системы на собственные клетки организма.
На недоступность льготных лекарств пожаловались большинство орфанных пациентов
Чаще всего о недоступности льготных лекарств говорили пациенты с муковисцидозом, миодистрофией Дюшенна и Беккера и болезнью Штрюмпеля.
Первые пациенты с болезнью Фабри получили лечение инновационным российским препаратом
Выпущена первая локализованная в РФ партия препарата Фабагал.
Эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения по расширению скрининговых программ на два редких заболевания
Миодистрофию Дюшенна-Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром) предложили включить в расширенный неонатальный скрининг.
В Сеченовском Университете испытают новые препараты для детей с системным ювенильным артритом
Инновационные лекарства помогают прекратить агрессию иммунной системы против собственного организма и предотвратить инвалидность.
Почти 50 детей с муковисцидозом в Москве остаются без лечения
Прерывание терапии пациентов с муковисцидозом недопустимо, так как теряется достигнутый лечением прогресс, и дети могут оказаться в жизнеугрожающем состоянии.
Прорыв в лечении муковисцидоза: роль Ивакафтора
Ивакафтор непосредственно воздействует на дефектный белок CFTR, помогая ему функционировать правильно.