Президент России высказался о необходимости помощи взрослым пациентам со СМА

Путин рассказал об обеспечении необходимыми лекарствами детей со СМА фондом «Круг добра». Фонд «Круг добра», оказывающий помощь детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, был создан в начале 2021 года по инициативе Президента России.

Пикеты у правительственных зданий пациентов с СМА

После суда уже во второй раз Даниил Максимов, подопечный «Дома с Маяком», организует пикет у правительственных зданий ради создания общественного резонанса вокруг проблемы лекарственного обеспечения. Пикет поддержали еще пятеро пациентов с СМА.

Какая помощь необходима семьям, воспитывающим детей с тяжелой инвалидностью

Еще несколько лет назад в России не лечили пациентов со спинально-мышечной атрофией (СМА), многие дети с таким диагнозом умирали в младенчестве, деньги на инновационные лекарства для них собирали всей страной.

Зачем расширяется программа скрининга новорожденных на редкие заболевания

С 2022 года расширяется программа неонаталь­ного скрининга на выявление редких заболеваний – но­ворожденных будут тести­ровать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных патологий – это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев.

Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии

В Неврологическом журнале имени Л.О. Бадаляна (Том 2, № 1 (2021)) была опубликована разработанная российскими экспертами работа «Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии».

Комитет Госдумы отклонил законопроект о лечении людей с СМА за счет федерального бюджета

Законопроект об обеспечении пациентов с СМА лекарствами за счет федерального бюджета был внесен в Госдуму 11 февраля. Еще в начале 2020 года была создана петиция с просьбой обеспечить доступ к бесплатному лечению людей с СМА, адресованная первым лицам государства.

Круглый стол в ОП РФ: “Минимальная доступность ВЗН для новых технологий. Редкий диагноз — СМА. Приговор или жизнь”

2 декабря в Общественной палате Российской Федерации прошло мероприятие — Круглый стол: “Минимальная доступность ВЗН для новых технологий. Редкий диагноз – спинальная мышечная атрофия (СМА). Приговор или жизнь”.