Путин рассказал об обеспечении необходимыми лекарствами детей со СМА фондом «Круг добра». Фонд «Круг добра», оказывающий помощь детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, был создан в начале 2021 года по инициативе Президента России.
После суда уже во второй раз Даниил Максимов, подопечный «Дома с Маяком», организует пикет у правительственных зданий ради создания общественного резонанса вокруг проблемы лекарственного обеспечения. Пикет поддержали еще пятеро пациентов с СМА.
Еще несколько лет назад в России не лечили пациентов со спинально-мышечной атрофией (СМА), многие дети с таким диагнозом умирали в младенчестве, деньги на инновационные лекарства для них собирали всей страной.
С 2022 года расширяется программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний — новорожденных будут тестировать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных патологий — это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев.
В Неврологическом журнале имени Л.О. Бадаляна (Том 2, № 1 (2021)) была опубликована разработанная российскими экспертами работа «Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии».
Законопроект об обеспечении пациентов с СМА лекарствами за счет федерального бюджета был внесен в Госдуму 11 февраля. Еще в начале 2020 года была создана петиция с просьбой обеспечить доступ к бесплатному лечению людей с СМА, адресованная первым лицам государства.
2 декабря в Общественной палате Российской Федерации прошло мероприятие — Круглый стол: «Минимальная доступность ВЗН для новых технологий. Редкий диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА). Приговор или жизнь».