Скрининг новорожденных расширят на два редких заболевания с 2026 года
Генотерапевтический препарат для лечения одного из них уже закупает фонд «Круг добра»
Федеральный детский общественный совет: «Главные достижения и перспективы развития»
Общественный совет — надежный партнер на протяжении трех с половиной лет, который объединяет экспертов и практиков.
«День болезни Гоше» прошел 29 ноября 2025 года
Вместо традиционных лекций формат был построен на живом обсуждении.
Как снизить риск орфанных заболеваний у будущего ребёнка: что важно знать будущим родителям
Полностью исключить риск их появления невозможно, но существуют реальные шаги, которые помогают существенно его снизить и подготовиться к рождению здорового ребёнка.
Семейная средиземноморская лихорадка: что это за заболевание и почему оно возникает
У людей с этим заболеванием есть изменения (мутации) в гене MEFV, который отвечает за синтез белка пирин (или маренострин).
Новорожденным с редкими заболеваниями смогут помочь быстрее
Минздрав планирует расширить программу неонатального скрининга.
CAR-T терапия: как иммунные клетки учатся убивать болезнь
CAR-T — это Т-клетки, которым в лаборатории добавляют особый рецептор (CAR), позволяющий точно находить клетки болезни, например, поражённые генетическими мутациями.
Российские учёные, которые разрабатывают лекарства для орфанных больных
В последние годы ситуация в России начала меняться: отечественные учёные и биотехнологические компании активно разрабатывают собственные препараты для орфанных пациентов.
При каких редких заболеваниях нужно переливание крови и зачем оно проводится?
При некоторых орфанных заболеваниях организм не способен сам производить здоровую кровь.
Последняя неделя октября – неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе
Людей с этим тяжёлым и редким генетическим заболеванием часто называют «бабочками» из-за их крайне чувствительной кожи.