На встрече с руководителем общественной организации людей с ограниченными возможностями глава аппарата омбудсмена Владимир Лозбинев отметил, что половина пациентов не знают, какая у них группа инвалидности. Регулярно поступают обращения, связанные с ее оформлением и переоформлением.
В России зарегистрировано чуть больше десяти случаев. Данное заболевание практически невозможно диагностировать на начальных этапах. Болезнь проявляется спустя 2 – 4 года в виде приступов эпилепсии. Без должной терапии дети в течение нескольких лет теряют навыки речи, зрение и возможность передвижения.
Планируется увеличить период регистрации с 92 рабочих дней до 235 дней. Каждый пациент, заболевание которого не могут вылечить в России, имеет право на лечение за границей за счет федерального бюджета.
Специалисты подчеркнули увеличение количества пациентов, страдающих редкими заболеваниями. На территории России проживает около полутора миллионов человек с редкими заболеваниями, а в Республике Крым таких людей уже свыше 1000 человек.
Хусейн Кажаров провел заседание на тему «Об организации обеспечения лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания». Кабардино-Балкария является лидером среди регионов Северо-Кавказского федерального округа по количеству жителей с орфанными заболеваниями.
На сегодняшний день науке известен точный генетический скрининг, молекулярная и генетическая диагностика, которые позволяют своевременно определить наличие патологии. В большинстве случаев орфанные болезни являются неизлечимыми, однако благодаря современным методам лечения можно значительно облегчить жизнь пациентов.
Все медицинские организации, включая частные клиники, не могут осуществлять реабилитацию пациентов, которые не имеют перспектив восстановления. Ведомство считает, что люди «без реабилитационного потенциала» не нуждаются в амбулаторной реабилитации и могут получить только паллиативную помощь.
ПНГ и аГУС являются хронически прогрессирующими орфанными заболеваниями, которые влекут за собой сокращение продолжительности жизни и неминуемую инвалидизацию. Кроме того, они являются самыми высокозатратными редкими заболеваниями.
Благодаря экулизумабу возможно лечение самых редких заболеваний — пароксизмальной ночной гемоглобинурии(ПНГ) и атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС). Стоимость годового курса терапии экулизумабом может достигать 45 миллионов рублей. Таким образом, пациенту с заболеванием ПНГ год лечения обойдется в 26-27 миллионов рублей, а пациенту с диагнозом аГУС — в 35-37 миллионов рублей.
Владимир Круглый, член Комитета Совета Федерации по соцполитике, отметил, что система регистрации иностранных лекарств, действующая в настоящее время в России, является невыгодной для некоторых производителей.